Эпилепсия у ребенка

[Stroka]

интересно существует ли в России единая база данных по генетическим исследованиям?

а как Вы себе представляете такую единую базу? Что все хранится на одном сервере, куда любой врач может зайти и посмотреть инфо? Не думаю, что такая существует. Наверное существуют просто справочники в разных источниках с результатами исследований и описанием генетических болезней, но это отдельные документы, вряд ли они в какой-то единый "центр" собраны.

В России надо обращаться непосредственно к ученым-генетикам лично, если повезет - то с Вашим случаем будут знакомы и что-то расскажут, но, к сожалению, существует миллион генетических мутаций, еще толком никем не изученных. А еще (по крайней мере в России) генетики - вымирающий вид врачей, везде, куда мы обращались, это сильно пожилые тетеньки или тетеньки "с другой планеты", их трудно понимать, они очень заняты и заинтересованы в пациентах только тогда, когда эти пациенты представляют собой точно ту тему, которую они сейчас изучают. Короче, трудно к таким специалистам достучаться, чтобы внятную консультацию получить.

В Москве есть 2 самых главных места, где изучают генетические болезни и как-то разбираются в связях с эпилепсией и другими детскими наследственными болезнями: это НИИ педиатрии на Талдомской, отделение наследственных болезней:
http://pedklin.ru/about/structure/sc...etiki#panel2-3

врач - Воинова В.Ю. (именно эта кафедра генетиков, не кафедра эпилепсии)

и Медико-генетический научный центр
http://www.med-gen.ru/medservices/

врач - Демина Н.А. (вот она может что-то сказать о видах эпилепсии вследствие генетических аномалий, если к ней попадете). Она и по данным МРТ может считывать склонность к эпилепсии.

Но, повторюсь, общение к такими врачами сильно затруднено (фиг консультацию выбьешь, а если выбьешь - не всегда они нормально с тобой будут общаться, если в данных момент чем-то другим заняты, и консультация должна быть очная, не дистанционная).

Если у вас причина эпилепсии - доказано генетическая, то это на всю жизнь. Скорее всего вам просто будут подбирать препараты, которые будут блокировать приступы насколько возможно. В принципе, и негенетическим пациентам препараты тоже подбирают почти методом тыка, но у негенетических есть надежда, что в "какой-то момент рассосется" (в подростковый период, за счет длительной ремиссии), а генетика никуда не денется.

[m.toma]

Спасибо , конечно слишком наивно предполагать единую базу всей генетики, я имела в виду что основные клиники скажем обмениваться информацией и так можно обратись с воскресные вопросом в одну можно получить какой-то ответ от общей базы... Ну да ладно вообще вы мне подсказали вроде то что и нужно, спасибо.
На самом деле у нас нет никаких доказательств того что эпи у нас генетического происхождения, так вышло что в этом году, кажется летом 2016 года в появилась новинка в генетике, у нас выбрали около 65 генов которые сопричастны с эпилепсией и изучили их в совокупности за относительно короткое время, добыли результат который не смогли отнести не к неготивному не к норме, так как случай с вариацией в конкретном гене беспрецентного характера. Далее изучение подобного у родителей и опять таки ответ не точный за отсутствием информации вот и хочется поискать на стороне, а не ждать годами будет или не будет такой случай ещё на территории Франции или нет

[Stroka]

m.toma, по описанию похоже, что у вас синдром Драве. Он связан с мутацией гена PCDH19 в младенческом возрасте, характерен только для девочек и сопровождается эпилепсией. Почитайте вот здесь:
http://epileptologhelp.ru/dravet-syndrome/

Там же на сайте слева есть ссылка на объединение родителей, Вы можете с ними связаться и пообщаться об их опыте.

Что интересно - исследователем этой мутации был французский ученый Драве, наши эту информацию на тему только перепечатали. Поэтому есть смысл во Франции больше узнать о болезни из первоисточника (жив ли сам Драве и есть ли какой-то консультативный центр по этой проблеме).

Пока Вам надо знать в первую очередь какие состояния критически опасны для ребенка и чего надо избегать - перегревание тела: высокая температура при простудах опасна, горячие ванны, закутывание в одежду сильно, интенсивные физ. нагрузки которые могут вызвать потение, жаркий климат.
Яркий свет и мелькание (фотостимуляция) - нельзя видеть вспышки, смотреть на лампочки, мелькание света сквозь деревья или тоннельные огни из окна транспорта, видеоигры на электронных носителях с резким переключением света, ограничить или совсем убрать мультики, телевизор в присутствии ребенка. При неизбежном мелькании света (огни на улице, путешествия) лучше пользоваться темными очками.

[Stroka]

Да, еще нужно добавить - вам нельзя делать вакцинацию, это спровоцирует еще худшую картину.
На том же сайте есть перевод книги Драве и соавторов, о вакцинах там тоже написано.
Еще может пригодится - у группы исследуемых детей подожительный эффект ремиссии дали препараты из группы топирамата.
https://docs.google.com/document/d/1...ilebasic?pli=1

[m.toma]

Да, еще нужно добавить - вам нельзя делать вакцинацию, это спровоцирует еще худшую картину.
На том же сайте есть перевод книги Драве и соавторов, о вакцинах там тоже написано.
Еще может пригодится - у группы исследуемых детей подожительный эффект ремиссии дали препараты из группы топирамата.
https://docs.google.com/document/d/1...ilebasic?pli=1

На самом деле вы правы, эти 2 вида эпилепсии часто пересекаются и в основном исследования проводят в совокупности, не знаю к лучшему ли то что мы не попадаем в уже известные виды....
С прививками в основном поздно , мы почтой все сделали, именно видимых проблем тут же не было, врачи как один склоняли делать, так как наши частые госпитализации в то время казались мне не менее опасны....
Не могу быть уверенной правильно ли мы сделали или нет.
Спасибо за совет, за информацию

[Larisa_D]

У кого ребенок с EPR (l'épilepsie à paroxysmes rolandiques) напишите, пожалуйста, где и у какого врача вы лечитесь, какие обследования вам назначали, как часто бывают приступы, всегда ли приступы одинаковые, какой препарат вам подобрали.

[Larisa_D]

Нам назначили принимать кеппру, но муж вычитал в инструкции, что её нужно принимать только с другими препаратами в монотерапии. Написали врачу, но ответа пока нет. Кому назначали кеппру, что вам давали с ней вместе, какое ещё лекарство?

[m.toma]

Монотерапия это же как раз и есть одно лекарство, ну ладно может я не так вас поняла, мы сидели на кепре какое-то время, но в нашем случае она оказалась не эффективной, принимали на тот момент её без каких либо дополнительных препаратов

[Larisa_D]

Монотерапия это же как раз и есть одно лекарство, ну ладно может я не так вас поняла, мы сидели на кепре какое-то время, но в нашем случае она оказалась не эффективной, принимали на тот момент её без каких либо дополнительных препаратов

У нас сегодня случился второй приступ с начала учебного года. Сегодня же увеличили вечернюю дозу кеппры с 500 до 750 мг по назначению врача. Не могло же это спровоцировать приступ? Как определяется, что препарат не эффективный, тем, что присупы случаются не смотря на прием препарата?

В этот раз сын не болел накануне, не можем причину понять, что могло вызвать приступ? Мне правда показалось, что вчера и сегодня он был возбужденный. Как будто какое-то внутреннее напряжение и проходит оно после приступа. Может, можно как-то снимать самим такое напряжение, например массажем расслабляющим перед сном?

м.тома, а с чем надо было принимать кеппру? Мы ещё пьём мелатонин, чтобы ребенок скорее заснул. А вас на какой препарат перевели?

[Stroka]

Сегодня же увеличили вечернюю дозу кеппры с 500 до 750 мг по назначению врача. Не могло же это спровоцировать приступ? Как определяется, что препарат не эффективный, тем, что присупы случаются не смотря на прием препарата?

.....................
м.тома, а с чем надо было принимать кеппру? Мы ещё пьём мелатонин, чтобы ребенок скорее заснул. А вас на какой препарат перевели?

Вряд ли увеличение дозы сразу спровоцировало приступ. Любому антиконвульсанту надо какое-то время (хотя бы сутки, а вообще - до недели), чтобы накопиться в крови до определенной концентрации, только после этого можно объективно отследить как он на организм действует. А после двух недель уже можно точно сказать помогает или нет (в смысле, становятся ли приступы реже на нём).
Например, у нас при вводе нового препарата в первые две недели обычно наступало улучшение, а потом - опять в обратную сторону та же частота атак, что и без этого нового лекарства.

Сразу негативно может влиять (судороги вызывать) только тот препарат, на который есть непереносимость организма. Но т.к. вы кеппру уже принимали, значит, непереносимости нет, и не в ней причина.

С чем принимать кеппру должен сказать врач. Это препарат "второго выбора", т.е. обычно он идёт в дополнении к какому-то другому, базовому медикаменту (например, депакину). Мелатонин тут совсем к комбинаторным препаратам для борьбы с эпилепсией не относится, это вспомогательный гормон для засыпания.
Если эпи-активность в мозге есть, то мелатонин в течение ночи НЕ поможет, поможет только при первой фазе сна (заснуть), и то не всем.

А приступы могут быть сповоцированы очень многими факторами - нужно беречь ребенка от перевозбуждения (слишком сильные эмоции, какие угодно), обязательно от перегревания, от контрастных температур (сначала вспотел - потом охладился сразу на улице). Еще они могут усиливаться на фоне гормональной перестройки у мальчиков - в 3, 7 и 10-11-12-14 лет (уже подростковом возрасте).

[Larisa_D]

С чем принимать кеппру должен сказать врач. Это препарат "второго выбора", т.е. обычно он идёт в дополнении к какому-то другому, базовому медикаменту (например, депакину). Мелатонин тут совсем к комбинаторным препаратам для борьбы с эпилепсией не относится, это вспомогательный гормон для засыпания.
Если эпи-активность в мозге есть, то мелатонин в течение ночи НЕ поможет, поможет только при первой фазе сна (заснуть), и то не всем.

Сегодня наконец-то дождались rdv в с нейропедиатром Это новый врач, встречались с ней первый раз, предыдущая нейропедиаторша (мы ее видели всего дважды) ушла из нашего госпиталя осенью. Новая докторша изучила наше досье, посмотрела ребенка и назначила новый препарат URBANYL 10mg., это анксиолитик из группы бензодиазепинов. Пока в дополнение к кеппре, начинать с 1/4, потом перейти на 1/2 таблетки 10 мг и постепенно убрать кеппру совсем. Никакие обследования, анализы делать не назначила. Я очень беспокоюсь, ведь если кеппрa просто противоэлептичеcкий препарат, то urabanyl это уже транквилизатор, все гораздо серьезнее.

[Larisa_D]

А приступы могут быть сповоцированы очень многими факторами - нужно беречь ребенка от перевозбуждения (слишком сильные эмоции, какие угодно), обязательно от перегревания, от контрастных температур (сначала вспотел - потом охладился сразу на улице). Еще они могут усиливаться на фоне гормональной перестройки у мальчиков - в 3, 7 и 10-11-12-14 лет (уже подростковом возрасте).

Я стараюсь беречь ребенка от перевозбуждения всеми силами, от переохлаждения тоже. Гормональная пeрестройка точно влияет, сами замечает, как сын меняется и не только физически. Я даже не думала, что гормональные изменения начинаются так рано, уже в 8-9 лет.

Спрашивала у врача на счет света компьютера, лазерных игр, вечерней иллюминации, сказала, что не наш случай. Но ЭЭГ нам делали в прошлом году и я бы хотела перепроверить. У меня все таки сомнения есть, не смотря на уверение врача, первый приступ в этом году случился через пару дней после дня рождения одноклассника в Laser game. Можно наверное платно сделать ЭЭГ в американском госпитале, может даже и без направления? Я бы хотела в идеале сделать ночной мониторинг, но здeсь это скорее всего не реально, надо будет ждать поездки в Россию.

Единственное, врач направила к офтальмологу, написала в направлении (не очень понятно) consultation d'ophtalmoloqie dépistage trouble de la répachon depgraplue. Что это не нашла. Кто-нибудь может подсказать хорошего детского офтальмолога в Париже?

[Larisa_D]

Мы с весны на кеппре, не было не одного приступа до сегодняшней ночи. Также ребенок все это время не болел простудными заболеваниями, но в середине сентября подхватил вирусную инфекцию. Текло из носа сильно, прозрачная жидкость, как вода, сын из-за этого спать не мог, плакал. Постоянно промывали носик морской водой. Горло почти не болело, кашлял немного. Потом сопли загустели и чуть-чуть стали зелёные. Педиатр сказал, что есть небольшие хрипы и назначил вентолин. Если лучше не станет начать давать через пару дней амоксицилин. Стало лучше, амоксицилин решили не давать. Постепенно насморк прошёл, кашлял перестал. В воскресенье утром ходил на день рождения к другу, играли в laser gaime. Невропедиатр разрешила ему идти и уверила нас, что при той форме эпилепсии, которая у нашего сына, это не может спровоцировать приступ. В зале, где они играли был стробоскоп, было 2 сеанса по 2 минут. Вышел после обоих сеансов весь вспотевший, к вечеру начал подкашливать и даже голос был хриплый и почти пропадал. Вчера в школе был праздник спорта, весь день бегали на улице, наверняка тоже вспотевший, был может ещё и раздетый бегал. Вечером вчера тоже кашлял, но меньше, голос был хриплый, но лучше. Сегодня практически не кашлял, голос почти нормальный, как только заснул случился приступ. Кеппру и мелатонин выпил, как обычно, значит теперь, что независимо от приёма этих лекарств может случится приступ? Забыла написать, когда только начал заболевать, стал плохо спать, засыпал, потом начинал стонать, спрашивали, что болит, ничего не отвечал, не мог проснуться.

[Larisa_D]

В момент приступа дали буколам, он не сразу помог. Приступ был достаточно сильный, решили бежать в госпиталь, живём рядом. Нас посмотрел интерн, решили оставить на ночь. Сейчас взяли анализ крови, возможно завтра сделают рентген лёгких. Хрипы не прослушиваются, скорее всего рентген ничего не покажет. Попросила проверить уровень магния, но не уверена, что проверят. Сын ещё жаловался, что нога болела в предыдущие дни. Что ещё попросить сделать, какие обследования? Посоветуйте, пожалуйста. Мрт и энцефалограмму вряд ли будут делать, в прошлом году всё это сделали.

[Londa]

..

[Larisa_D]

Никто так и не ответил на мои последние сообщения, неужели никого не отправляли на консультацию к офтальмологу?

Вчера у сына снова случился приступ почти 2 месяца без приступов и вот новогодняя ночь прошла в госпитале. Сделали анализы, все в норме только сахар был повышен до 6,2. Врачи объяснили, что во время приступа сахар повышается и это нормально. А я теперь думаю, может у него резкий подъем сахара в крови вызывает приступы, ведь в семье у нас с двух сторон есть диабетики.

Напишите, пожалуйста, кто что знает про бензодиазепины, у кого детям назначали эти препараты?

[EHOT]

Сделали анализы, все в норме только сахар был повышен до 6,2

Это в каких единицах? Если это в mmol/l, то это практически нормальныи уровень. От такого сахара не может ничего произоити... Если это g/l, то это жутко много.

[Larisa_D]

Это в каких единицах? Если это в ммол/л, то это практически нормальныи уровень. От такого сахара не может ничего произоити... Если это г/л, то это жутко много.

6,2 ммол/л, а норма это когда 3.33-5.55, притом, что 6,2 было уже, когда приступ закончился, а сколько было перед и в момент приступа, не известно.

[Small_birdie]

Larisa_D, нормы - натощак, после еды может чуть больше быть.
Мне тоже кажется, с уровнем сахара никакой связи нет.

[Larisa_D]

Лариса_Д, нормы - натощак, после еды может чуть больше быть.
Мне тоже кажется, с уровнем сахара никакой связи нет.

Так приступ не сразу после еды случился, а во время сна, после 23, после ужина как минимум 2-2.5 часа прошло

[EHOT]

6,2 ммол/л, а норма это когда 3.33-5.55, притом, что 6,2 было уже, когда приступ закончился, а сколько было перед и в момент приступа, не известно.

Я ничего не знаю про эпилепсию, но неплохо разбираюсь в диабете. Норма 4.4 - 5.8 (3.3 это гипоглицемия). Но это с утра на голодный желудок. После еды у нормальных людеи сахар может подниматься до 10. То есть 6,2 это чуть выше обычного (если с утра натощак), но совершенно нормальная величина, если ребенок что-то ел за час до замера и ничего вызвать не может.

[hiitola]

Напишите, пожалуйста, кто что знает про бензодиазепины, у кого детям назначали эти препараты?

Знаю хорошо <lamictal > и <epitomax> как ассоциацию антиэпилептиков.

[Stroka]

Знаю хорошо <lamictal > и <epitomax> как ассоциацию антиэпилептиков.

насколько хорошо? в походы ходили с этой "ассоциацией"?...бывает же делать нечего человеку глупости писать...

[Larisa_D]

Сегодня попали на прием к детскому офтальмологу, со зрением проблем никаких нет, но врач находит у нас легкую экзофорию - une légére exophorie и направляет к orthoptiste. Сказал, что обязательно нужно сделать у этого специалиста bilan orthoptique и проходить лечение (специальные сеансы), компьютер велел исключить. Если не лечить само не пройдет и ситуация может только ухудшаться. Это состояние может вызывать головные боли мигренеподобной формы.

Кто-нибудь сталкивался с подобным? Что за врач orthoptiste? Как все это может быть связано с эпилепсией? Экзофория вызывает мигрень, а та в свою очередь провоцирует приступ эпилепсии?

Если вы на кеппра - это постоянный прием. И если даже так есть приступы, значит надо либо увеличить дозу, либо добавить что-нибудь.
Urbanil это не лекарство от эпилепсии. Это дополнительное средство в момент приступа и то не факт, что поможет.

Я выше писала, что мы на keppra с весны, приступов не было до октября, в октябре начались приступы и нам увеличили дозу keppra. Но новый врач в декабре выписала сперва добавить urbanyl, а потом постепенно совсем убрать keppra.

Меня и пугает, что urbanyl это не лекарство от эпилепсии, а сильный транквилизатор, поэтому пока мы на него и не решаемся перейти. Но чем заменить keppra, чтобы приступов не было?

[milysia]

Кеппра не заменяется , тем более урбанилом.
Будут ли приступы или нет зависит какая форма эпилепсии.
К кеппра добавляются другие медикаменты в разных дозах. Все это надо искать методом проб и ошибок . Также нужно что-то от побочных эффектов , т.к. все эти медикаменты их имеют.
Вам бы проконсультироваться с другим врачом. В идеале профессор , специализирующийся на эпилепсии.

[Stroka]

Larisa_D, Вам нужно делать скидку на то, что тут все-таки не тематический форум, поэтому мало кто с подобной темой знаком, соответственно, и ответов мало, и они небыстрые.

Урбанил, например, в России, продается под названием "Фризиум". Действительно, его могут назначать и при эпилепсии. Попробуйте на русских медицинских форумах почитать кто и с каким результатом его принимал. Вот здесь было небольшое обсуждение, но давно:
http://epi.3bb.ru/viewtopic.php?id=99

Если у Вашего ребенка приступ только раз в 3 месяца (и то только в состоянии сна, если я правильно поняла?), то это относительно легкий случай, с которым можно жить, не гася организм сильными препаратами. У вас все-таки не ежедневные приступы, и не десятками раз в день, как у некоторых бывает. Возможно поэтому врач пытается подобрать более седативный/успокаивающий препарат, чем чистый антиконвульсант. Что в данном случае вреднее/сильнее по химии - кеппра или урбанил, это надо с человеком, хорошо разбирающемся в фармацевтике, поговорить.

По поводу характера приступов - они бывают самые разные: бывают тонические, когда сковывает всё тело, как камень, и ребенка очень сильно трясет (естественно, представьте при этом нагрузку на сердце), бывают секундные замирания, когда Вы даже не поймете без опыта, что это приступ, бывают гипотонические падения как при упадке сил, хрипы, что угодно...нормально, что больной эпилепсией при этом бледнеет-синеет, после такой встряски всегда будет отходняк.

[kika78]

Larisa_D, хотела дополнить, только что вспомнила. Когда ребенок слишком много смеется, возбуждается: комедия, смешная книга, детские веселые игры. Это может спровоцировать приступ. Я не помню, где читала, ссылку дать не могу, но это факт. Может, поэтому у Вас на праздники или семейные торжества что-то происходит.

[Larisa_D]

Лариса_Д, хотела дополнить, только что вспомнила. Когда ребенок слишком много смеется, возбуждается: комедия, смешная книга, детские веселые игры. Это может спровоцировать приступ. Я не помню, где читала, ссылку дать не могу, но это факт. Может, поэтому у Вас на праздники или семейные торжества что-то происходит.

Да, скорее всего, так и есть, сын был очень возбужден, прыгал, смеялся все выходные, никак не могли его успокоить, в результате снова приступ В этот раз попробовали не давать ничего (буцоллам), само все закончилось, но состояние у него было совсем другое. Все рефлексы сразу вернулись, но его скорее всего тошнило и поэтому вырвало, и потом очень сильно болела голова. Мы дали ему долипран, он подействовал не сразу, ребенок аж кричал, как голова болела Может лучше давать адвил, но помню врач говорила, что надо давать долипран. Что Вы даете, от головной боли после проступа?

[Stroka]

Что Вы даете, от головной боли после проступа?

мы даем спазган или цитрамон (оба - российские препараты, к французским еще не привыкли), цитрамон полегче по составу (и как бы натуральный), но тоже хорошо помогает.

Из новостей: мы-таки попали на прием, довольно неожиданно быстро, к самой Ванине в кабинет на Риволи, она мне понравилась (даже наверное очень при моих невысоких ожиданиях после всей череды врачей, что мы прошли). Разговаривала быстро, чётко, исключительно по делу, с пониманием ситуации. Никаких тебе растягиваний кота за хвост, лапши на уши, потери времени, когда заставляют тебя говорить всю консультацию, а потом ничего толком посоветовать и сделать не могут, кроме как состричь гонорар. Сразу поставила диагноз, который наиболее подходит по симптомам, сразу заполнила и выдала мне на руки медицинский сертификат для MDPH, в нем же проставила по-максимуму требующиеся льготы даже типа парковочной карты и пособий, сразу записала наши контакты, чтобы передать медсестре в Робер-Дебре для вызова на генетический анализ по диагностированному синдрому (и не надо ждать 10 месяцев).
В общем, считаю, что здесь повезло. При этом по сравнению с другими врачами тарифы приемлемые - первая консультация стоит 100 евро, последующие - 90 евро (если меньше 4х месяцев пройдет), часть возмещается СЕКЮ.
Я смогла после этого отменить рандеву в Американском госпитале (который по 300 евро за консультацию просит) и еще в неизвестной больнице, этой одной консультацией мы пока все цели закрыли.

При этом в соседнем кабинете принимала другая тетенька-эпилептолог, мне по услышанным разговорам за дверью и в холле ожидания она совсем не понравилась по стилю общения с родителями и выдаваемым комментариям. Реально зависит к кому попадешь...Я бы при записи (если кому актуально) советовала настаивать записать именно к Ванине на прием.

[Larisa_D]

Stroka, спасибо за информацию, мы скорее всего и были у той тетеньки, которая вам не понравилась. При необходимости будем теперь тоже записываться только к Ванине.

А у нас до сих пор никак ничего не сдвинулось с MDPH, скоро уже год, как подали досье.

Пока я была в роддоме, сын где-то подхватил грипп, подскажите, чем можно лечить ребёнка с эпилепсией? От температуры давали долипран, сейчас мучает только кашель, сухой, периодически жалуется, что немного колит в горле. Нос немного заложен, промываем морской водой. Сиропы нам не очень подходят, бывало рвота после. Полоскать горло категорически отказывается. Чем лечить горло и главное кашель?