Эпилепсия у ребенка

[m.toma]

Спасибо , конечно слишком наивно предполагать единую базу всей генетики, я имела в виду что основные клиники скажем обмениваться информацией и так можно обратись с воскресные вопросом в одну можно получить какой-то ответ от общей базы... Ну да ладно вообще вы мне подсказали вроде то что и нужно, спасибо.
На самом деле у нас нет никаких доказательств того что эпи у нас генетического происхождения, так вышло что в этом году, кажется летом 2016 года в появилась новинка в генетике, у нас выбрали около 65 генов которые сопричастны с эпилепсией и изучили их в совокупности за относительно короткое время, добыли результат который не смогли отнести не к неготивному не к норме, так как случай с вариацией в конкретном гене беспрецентного характера. Далее изучение подобного у родителей и опять таки ответ не точный за отсутствием информации вот и хочется поискать на стороне, а не ждать годами будет или не будет такой случай ещё на территории Франции или нет

[Stroka]

m.toma, по описанию похоже, что у вас синдром Драве. Он связан с мутацией гена PCDH19 в младенческом возрасте, характерен только для девочек и сопровождается эпилепсией. Почитайте вот здесь:
http://epileptologhelp.ru/dravet-syndrome/

Там же на сайте слева есть ссылка на объединение родителей, Вы можете с ними связаться и пообщаться об их опыте.

Что интересно - исследователем этой мутации был французский ученый Драве, наши эту информацию на тему только перепечатали. Поэтому есть смысл во Франции больше узнать о болезни из первоисточника (жив ли сам Драве и есть ли какой-то консультативный центр по этой проблеме).

Пока Вам надо знать в первую очередь какие состояния критически опасны для ребенка и чего надо избегать - перегревание тела: высокая температура при простудах опасна, горячие ванны, закутывание в одежду сильно, интенсивные физ. нагрузки которые могут вызвать потение, жаркий климат.
Яркий свет и мелькание (фотостимуляция) - нельзя видеть вспышки, смотреть на лампочки, мелькание света сквозь деревья или тоннельные огни из окна транспорта, видеоигры на электронных носителях с резким переключением света, ограничить или совсем убрать мультики, телевизор в присутствии ребенка. При неизбежном мелькании света (огни на улице, путешествия) лучше пользоваться темными очками.

[Stroka]

Да, еще нужно добавить - вам нельзя делать вакцинацию, это спровоцирует еще худшую картину.
На том же сайте есть перевод книги Драве и соавторов, о вакцинах там тоже написано.
Еще может пригодится - у группы исследуемых детей подожительный эффект ремиссии дали препараты из группы топирамата.
https://docs.google.com/document/d/1...ilebasic?pli=1

[m.toma]

Да, еще нужно добавить - вам нельзя делать вакцинацию, это спровоцирует еще худшую картину.
На том же сайте есть перевод книги Драве и соавторов, о вакцинах там тоже написано.
Еще может пригодится - у группы исследуемых детей подожительный эффект ремиссии дали препараты из группы топирамата.
https://docs.google.com/document/d/1...ilebasic?pli=1

На самом деле вы правы, эти 2 вида эпилепсии часто пересекаются и в основном исследования проводят в совокупности, не знаю к лучшему ли то что мы не попадаем в уже известные виды....
С прививками в основном поздно , мы почтой все сделали, именно видимых проблем тут же не было, врачи как один склоняли делать, так как наши частые госпитализации в то время казались мне не менее опасны....
Не могу быть уверенной правильно ли мы сделали или нет.
Спасибо за совет, за информацию

[Larisa_D]

m.toma, Я Вам сброшу в личку контакты самого главного светилы во Франции по эпилептологии (раньше он работал в госпитале Неккер в Париже, сейчас от активных консультаций отошел, но некоторые умудряются к нему пробиться ). Либо при Неккере есть отделение невропатологии-эпилептологии, туда записываетесь, имея на руках направление от вашего лечащего врача-педиатра или невропатолога.

Это о каком враче речь, о профессоре Olivier Dulac? В Неккере сказали, что он уже два года, как на пенсию вышел и больше не консультирует. Помогите пожалуйста, если знаете как его найти, я уже с ног сбилась, буду Вам очень благодарна.

Подскажите еще к кому в Неккере лучше идти, сыну 8 лет, первый приступ случился в конце сентября, нам ставят EPR (l'épilepsie à paroxysmes rolandiques). Приступы участились, лечения вообще никакого нет. С нашим неврапотологом rdv в начале марта, скорее всего назначит нам какой-то препарат, только вот какой пока неизвестно. У нас так же гипервозбудимость и большие проблемы с мелкой моторикой, а именно графизмом.

[Larisa_D]

У кого ребенок с EPR (l'épilepsie à paroxysmes rolandiques) напишите, пожалуйста, где и у какого врача вы лечитесь, какие обследования вам назначали, как часто бывают приступы, всегда ли приступы одинаковые, какой препарат вам подобрали.

[m.toma]

[QUOTE=Larisa_D;1061312045]Это о каком враче речь, о профессоре Olivier Dulac? В Неккере сказали, что он уже два года, как на пенсию вышел и больше не консультирует. Помогите пожалуйста, если знаете как его найти, я уже с ног сбилась, буду Вам очень благодарна.

Здравствуйте , да так и есть 2 или около того года назад мы с личным письмом пытались но, на пенсии так на пенсии... У нас epelesi précoce apparue vers l'âge de 1 mois, l'origine actuellement est toujours inconnue. Есть генетический след но не подтвердили из-за отсутствия симптоматики непосредственно у передавшего родителя.
Поищите сайты, ассоциации родителей с таким же диагнозом, может кто то прошедший по тому-же пути сможет подсказать больше, удачи вам и здоровья.

[Larisa_D]

Нам назначили принимать кеппру, но муж вычитал в инструкции, что её нужно принимать только с другими препаратами в монотерапии. Написали врачу, но ответа пока нет. Кому назначали кеппру, что вам давали с ней вместе, какое ещё лекарство?

[m.toma]

Монотерапия это же как раз и есть одно лекарство, ну ладно может я не так вас поняла, мы сидели на кепре какое-то время, но в нашем случае она оказалась не эффективной, принимали на тот момент её без каких либо дополнительных препаратов

[Larisa_D]

Мы с весны на кеппре, не было не одного приступа до сегодняшней ночи. Также ребенок все это время не болел простудными заболеваниями, но в середине сентября подхватил вирусную инфекцию. Текло из носа сильно, прозрачная жидкость, как вода, сын из-за этого спать не мог, плакал. Постоянно промывали носик морской водой. Горло почти не болело, кашлял немного. Потом сопли загустели и чуть-чуть стали зелёные. Педиатр сказал, что есть небольшие хрипы и назначил вентолин. Если лучше не станет начать давать через пару дней амоксицилин. Стало лучше, амоксицилин решили не давать. Постепенно насморк прошёл, кашлял перестал. В воскресенье утром ходил на день рождения к другу, играли в laser gaime. Невропедиатр разрешила ему идти и уверила нас, что при той форме эпилепсии, которая у нашего сына, это не может спровоцировать приступ. В зале, где они играли был стробоскоп, было 2 сеанса по 2 минут. Вышел после обоих сеансов весь вспотевший, к вечеру начал подкашливать и даже голос был хриплый и почти пропадал. Вчера в школе был праздник спорта, весь день бегали на улице, наверняка тоже вспотевший, был может ещё и раздетый бегал. Вечером вчера тоже кашлял, но меньше, голос был хриплый, но лучше. Сегодня практически не кашлял, голос почти нормальный, как только заснул случился приступ. Кеппру и мелатонин выпил, как обычно, значит теперь, что независимо от приёма этих лекарств может случится приступ? Забыла написать, когда только начал заболевать, стал плохо спать, засыпал, потом начинал стонать, спрашивали, что болит, ничего не отвечал, не мог проснуться.

[Larisa_D]

В момент приступа дали буколам, он не сразу помог. Приступ был достаточно сильный, решили бежать в госпиталь, живём рядом. Нас посмотрел интерн, решили оставить на ночь. Сейчас взяли анализ крови, возможно завтра сделают рентген лёгких. Хрипы не прослушиваются, скорее всего рентген ничего не покажет. Попросила проверить уровень магния, но не уверена, что проверят. Сын ещё жаловался, что нога болела в предыдущие дни. Что ещё попросить сделать, какие обследования? Посоветуйте, пожалуйста. Мрт и энцефалограмму вряд ли будут делать, в прошлом году всё это сделали.

[Larisa_D]

Монотерапия это же как раз и есть одно лекарство, ну ладно может я не так вас поняла, мы сидели на кепре какое-то время, но в нашем случае она оказалась не эффективной, принимали на тот момент её без каких либо дополнительных препаратов

У нас сегодня случился второй приступ с начала учебного года. Сегодня же увеличили вечернюю дозу кеппры с 500 до 750 мг по назначению врача. Не могло же это спровоцировать приступ? Как определяется, что препарат не эффективный, тем, что присупы случаются не смотря на прием препарата?

В этот раз сын не болел накануне, не можем причину понять, что могло вызвать приступ? Мне правда показалось, что вчера и сегодня он был возбужденный. Как будто какое-то внутреннее напряжение и проходит оно после приступа. Может, можно как-то снимать самим такое напряжение, например массажем расслабляющим перед сном?

м.тома, а с чем надо было принимать кеппру? Мы ещё пьём мелатонин, чтобы ребенок скорее заснул. А вас на какой препарат перевели?

[Stroka]

Сегодня же увеличили вечернюю дозу кеппры с 500 до 750 мг по назначению врача. Не могло же это спровоцировать приступ? Как определяется, что препарат не эффективный, тем, что присупы случаются не смотря на прием препарата?

.....................
м.тома, а с чем надо было принимать кеппру? Мы ещё пьём мелатонин, чтобы ребенок скорее заснул. А вас на какой препарат перевели?

Вряд ли увеличение дозы сразу спровоцировало приступ. Любому антиконвульсанту надо какое-то время (хотя бы сутки, а вообще - до недели), чтобы накопиться в крови до определенной концентрации, только после этого можно объективно отследить как он на организм действует. А после двух недель уже можно точно сказать помогает или нет (в смысле, становятся ли приступы реже на нём).
Например, у нас при вводе нового препарата в первые две недели обычно наступало улучшение, а потом - опять в обратную сторону та же частота атак, что и без этого нового лекарства.

Сразу негативно может влиять (судороги вызывать) только тот препарат, на который есть непереносимость организма. Но т.к. вы кеппру уже принимали, значит, непереносимости нет, и не в ней причина.

С чем принимать кеппру должен сказать врач. Это препарат "второго выбора", т.е. обычно он идёт в дополнении к какому-то другому, базовому медикаменту (например, депакину). Мелатонин тут совсем к комбинаторным препаратам для борьбы с эпилепсией не относится, это вспомогательный гормон для засыпания.
Если эпи-активность в мозге есть, то мелатонин в течение ночи НЕ поможет, поможет только при первой фазе сна (заснуть), и то не всем.

А приступы могут быть сповоцированы очень многими факторами - нужно беречь ребенка от перевозбуждения (слишком сильные эмоции, какие угодно), обязательно от перегревания, от контрастных температур (сначала вспотел - потом охладился сразу на улице). Еще они могут усиливаться на фоне гормональной перестройки у мальчиков - в 3, 7 и 10-11-12-14 лет (уже подростковом возрасте).

[Londa]

..

[Larisa_D]

С чем принимать кеппру должен сказать врач. Это препарат "второго выбора", т.е. обычно он идёт в дополнении к какому-то другому, базовому медикаменту (например, депакину). Мелатонин тут совсем к комбинаторным препаратам для борьбы с эпилепсией не относится, это вспомогательный гормон для засыпания.
Если эпи-активность в мозге есть, то мелатонин в течение ночи НЕ поможет, поможет только при первой фазе сна (заснуть), и то не всем.

Сегодня наконец-то дождались rdv в с нейропедиатром Это новый врач, встречались с ней первый раз, предыдущая нейропедиаторша (мы ее видели всего дважды) ушла из нашего госпиталя осенью. Новая докторша изучила наше досье, посмотрела ребенка и назначила новый препарат URBANYL 10mg., это анксиолитик из группы бензодиазепинов. Пока в дополнение к кеппре, начинать с 1/4, потом перейти на 1/2 таблетки 10 мг и постепенно убрать кеппру совсем. Никакие обследования, анализы делать не назначила. Я очень беспокоюсь, ведь если кеппрa просто противоэлептичеcкий препарат, то urabanyl это уже транквилизатор, все гораздо серьезнее.

[Larisa_D]

А приступы могут быть сповоцированы очень многими факторами - нужно беречь ребенка от перевозбуждения (слишком сильные эмоции, какие угодно), обязательно от перегревания, от контрастных температур (сначала вспотел - потом охладился сразу на улице). Еще они могут усиливаться на фоне гормональной перестройки у мальчиков - в 3, 7 и 10-11-12-14 лет (уже подростковом возрасте).

Я стараюсь беречь ребенка от перевозбуждения всеми силами, от переохлаждения тоже. Гормональная пeрестройка точно влияет, сами замечает, как сын меняется и не только физически. Я даже не думала, что гормональные изменения начинаются так рано, уже в 8-9 лет.

Спрашивала у врача на счет света компьютера, лазерных игр, вечерней иллюминации, сказала, что не наш случай. Но ЭЭГ нам делали в прошлом году и я бы хотела перепроверить. У меня все таки сомнения есть, не смотря на уверение врача, первый приступ в этом году случился через пару дней после дня рождения одноклассника в Laser game. Можно наверное платно сделать ЭЭГ в американском госпитале, может даже и без направления? Я бы хотела в идеале сделать ночной мониторинг, но здeсь это скорее всего не реально, надо будет ждать поездки в Россию.

Единственное, врач направила к офтальмологу, написала в направлении (не очень понятно) consultation d'ophtalmoloqie dépistage trouble de la répachon depgraplue. Что это не нашла. Кто-нибудь может подсказать хорошего детского офтальмолога в Париже?

[Larisa_D]

Никто так и не ответил на мои последние сообщения, неужели никого не отправляли на консультацию к офтальмологу?

Вчера у сына снова случился приступ почти 2 месяца без приступов и вот новогодняя ночь прошла в госпитале. Сделали анализы, все в норме только сахар был повышен до 6,2. Врачи объяснили, что во время приступа сахар повышается и это нормально. А я теперь думаю, может у него резкий подъем сахара в крови вызывает приступы, ведь в семье у нас с двух сторон есть диабетики.

Напишите, пожалуйста, кто что знает про бензодиазепины, у кого детям назначали эти препараты?

[EHOT]

Сделали анализы, все в норме только сахар был повышен до 6,2

Это в каких единицах? Если это в mmol/l, то это практически нормальныи уровень. От такого сахара не может ничего произоити... Если это g/l, то это жутко много.

[kika78]

Можно наверное платно сделать ЭЭГ в американском госпитале

Зачем? Повторите EEG в обычном госпитале, попросите направление.
"Ночную" ЕЕG делают в госпитале в дневное время на протяжении полутора часов. Просто ребёнок будет меньше спать ночью и будет спать в госпитале в дневное время полтора часа. Тоже просто попросите направление.

[Larisa_D]

Это в каких единицах? Если это в ммол/л, то это практически нормальныи уровень. От такого сахара не может ничего произоити... Если это г/л, то это жутко много.

6,2 ммол/л, а норма это когда 3.33-5.55, притом, что 6,2 было уже, когда приступ закончился, а сколько было перед и в момент приступа, не известно.

[Small_birdie]

Larisa_D, нормы - натощак, после еды может чуть больше быть.
Мне тоже кажется, с уровнем сахара никакой связи нет.

[Larisa_D]

просто попросите направление.

Просто сто раз уже просили, не дождешься, чтобы дали. Кроме анализа крови и капельницы с физраствором, ничего не сделали. Месяцами ждем то рдв с врачем, то обследование, проще сделать платно

[Larisa_D]

Лариса_Д, нормы - натощак, после еды может чуть больше быть.
Мне тоже кажется, с уровнем сахара никакой связи нет.

Так приступ не сразу после еды случился, а во время сна, после 23, после ужина как минимум 2-2.5 часа прошло

[kika78]

Larisa_D, направление нужно просить у вашего neurologiste. Того, к которому вы ходите постоянно и который выписывает лекарства. Очередь в среднем 9 месяцев. У него просите направление на EEG. Очередь на EEG около 4 месяцев. Направление на анализ крови тоже выписывает он.
В госпитале, в urgence, вам не выпишут направление на EEG. Его нужно просить у лечащего врача. А вот лекарства после приступа должны были выписать в urgence. Не могли не выписать, если был приступ. Разве что, не очень сильный.

[Larisa_D]

кика78, спасибо, я это все знаю, нейропедиатр у нас поменялся - одна ушла, были у нее в марте, другая пришла только в декабре и сразу назначила переходить на транквилизатор urbanil. При этом она не считает нужным делать никакие обследовения, ничего вообще.

То, что ждать очень долго я прекрасно знаю, но главное, чтобы сделано все было профессионально, чтобы быть точно уверенной и не сомневаться в результате и в компетентности врача. В платных центрах всегда можно rdv получить быстрее. Не жалко ничего ради здоровья ребенка, но не хочется попасть на тех, кто только деньги зарабатывает. В центре на Риволи мне не понравилось, как сделали ЕЕГ, я не уверена, что ребенок действительно спал. Да и вообще прошло больше года, приступы изменились.

Мы в прошлый приступ договаривались с главврачом детского отделения, что в следующий раз, когда у сына снова случится приступ, то во время госпитализации ему обятельно сделают полное обследование. Естественно ни 31/12, ни 01/01 главврача не было и никто с ним не связался, обещания так и остались просто обещаниями. Теперь снова ждем очередное rdv с нейропедиатром и она снова будет навязывать транквилизатор.

[Larisa_D]

А вот лекарства после приступа должны были выписать в urgence. Не могли не выписать, если был приступ. Разве что, не очень сильный.

Мы на keppra с весны, на urbanil пока не решились преходить, приступов не было почти два месяца, да и осенью было 3 приступа, один сильный и два полегче. А в этот раз приступ был тяжелый, возможно buccolam не подействовал, как надо.

[Stroka]

Larisa_D, для эпи-приступов это обычное дело, повышение сахара в крови, так организм на стресс реагирует. Может в момент атаки до 9 единиц повышаться. Вы можете мониторить состояние ребёнка и потенциальный риск диабета, купив глюкометр и проверив, допустим, в течение недели-двух каждый день какой уровень сахара. Если в течение этого периода будет норма, то значит дело не в диабетической теме, а наоборот, не сахар провоцирует приступ, а приступ провоцирует скачок сахара.
Мы тоже все это проходили с подобными подозрениями.

[Larisa_D]

Stroka, я так и собираюсь сделать, сладкое сын очень любит, буду периодичeски проверять ему сахар, глюкометр у меня есть, у самой гестационный диабет

Во время приступа и сразу после него, ребенок был очень сильно бледный, руки ледянные, пульс учащенный, давление немного понижено, потом все очень медленно пришло в норму.

Я не очень поняла зачем нас направили к окулисту? Ребенок закатывает глаза или уводит в сторону во время приступов, но потом все восстанавливается, со зрением проблем нет. При эпилепсии бывают и какие-то заболевания глаз? Не нашла никакой информации по этому поводу.

А что все-таки по поводу транквилизаторов из класса бензодиазепинов посоветуете, кому-нибудь назначали уже urbanyl или его аналоги?

[EHOT]

6,2 ммол/л, а норма это когда 3.33-5.55, притом, что 6,2 было уже, когда приступ закончился, а сколько было перед и в момент приступа, не известно.

Я ничего не знаю про эпилепсию, но неплохо разбираюсь в диабете. Норма 4.4 - 5.8 (3.3 это гипоглицемия). Но это с утра на голодный желудок. После еды у нормальных людеи сахар может подниматься до 10. То есть 6,2 это чуть выше обычного (если с утра натощак), но совершенно нормальная величина, если ребенок что-то ел за час до замера и ничего вызвать не может.

[hiitola]

Напишите, пожалуйста, кто что знает про бензодиазепины, у кого детям назначали эти препараты?

Знаю хорошо <lamictal > и <epitomax> как ассоциацию антиэпилептиков.