Беременность: планируем, ждём, советуемся

[Irchik V]

Irchik V, здесь делают 1 раз, вроде, если есть отклонения назначают амниоцентез.

а мне вот в России по УЗИ померили шейное пространство - 1 мм - супер, все в норме. А 1-й анализ крови тоже в РФ показал высокий риск всяких этих синдромов. Теперь плановый тест крови во Франции предстоит. Трясусь жутко. Не знаю, что и думать. У кого-нибудь такое было, что по УЗИ меркам все в порядке, а по крови - риск ставят??

[titan]

У кого-нибудь такое было, что по УЗИ меркам все в порядке, а по крови - риск ставят??

У меня было : по УЗИ всё прекрасно, а тройной тест 1/160. Делали амниоцентез в срочном порядке (в 4,5 месяца). Результатов ждать долго - от 15 дней до 4-5 недель. Мы заплатили за Фиш тест (результаты только Тризомий 13, 18 и 21) - результаты за 48часов. Остальные в обычном порядке - позднее.

[Droopy]

titan, а что такое Фиш - тест ?

[titan]

titan, а что такое Фиш - тест ?

Это одна из техник, благодаря которой хромосомы пола Х и У, а так же 13, 18 и 21 становятся флюорисцентными (точнее не целиком, а некоторые их зоны) - благодаря этому можно увидеть количество хромосом. Ведь трисомии это что - это 3 хромосома вместо одной пары - например три хромосомы 21 = дают трисомию 21.

После амниоцентеза околоплодные воды направляются для составления карты хромосом. Для Фиша необходимы пара мл.
Этот анализ вообще никак не возмещается SECU, про дополнительные страховки - не знаю, моя не сантима не возместила. Цена от 90е до 400 в зависимости от лабораторий и городов. Я в Париже платила 140е (не считая дополнительной цены амниоцентеза, госпитализации и превышения тарифа гинеколога)

вот тут поподробней http://fr.wikipedia.org/wiki/Hybrida...scente_in-situ

[grenne]

титанчик, ты ведь анализы амниосинтеза еще не получила? или уже ТОЧНО есть отклонения?

[titan]

титанчик, ты ведь анализы амниосинтеза еще не получила? или уже ТОЧНО есть отклонения?

это было 3,5 месяца назад уже - эх время летит. На Фиш тесте трисомии не обнаружили, но при составлении карты ( позвонили через неделю после амнио) обнаружили проблему на одной из хромосом 6 (один кусок вверх ногами прилеплен). У папы тоже самое отклонение нашли - так что есть серьезные основания пологать, что жить можно Несмотря на то, что современная медецина не способна сказать нам со 100% уверенностью, что никакой ген не затронут.
так что ответ - да отклонения есть, но будет ли затронуто здоровье ребенка мы не знаем.

[Droopy]

titan, а почему не возместили Вам обычный амниоцентез, если есть отклонение ?

[Irchik V]

У папы тоже самое отклонение нашли

а каким образом папу тестируют? Это в какой тест входит, в ФИШ или амнио или составление карты?

[grenne]

да отклонения есть,

ну если они генетические, то уж точно

жить можно

я думаю, что все у вас будет хорошо!!!

[Irchik V]

У меня было : по УЗИ всё прекрасно, а тройной тест 1/160.

то есть во франции для определения риска трисомий делают одно УЗИ и один раз анализ крови (тройной)?
Или все таки прежде чем на амниоцентез согласиться можно на другом сроке сделать повторный анализ крови и повторное УЗИ для большей точности?
Вы на каком сроке тройной делали?

[titan]

то есть во франции для определения риска трисомий делают одно УЗИ и один раз анализ крови (тройной)?
Или все таки прежде чем на амниоцентез согласиться можно на другом сроке сделать повторный анализ крови и повторное УЗИ для большей точности?
Вы на каком сроке тройной делали?

Воротничковую зону смотрят на 1м обязательном УЗИ (гдето 12 ак.недель).
Для тройного теста тоже есть определенные сроки - с 14 ак. недель, до не помню скольких. Результаты ждать дней 10. ( только мой гинеколог укатил в отпуск, а потом пытался связаться, но у него был плохо записан мой номер телефона). Так что результаты я узнала во время планового визита 5го месяца. Что бы меня как то обнадежить он провел УЗИ в своем кабинети, что бы проверить нет ли каких физических отклонений - их не было. Но амнио делать посоветовал.
В общем то зависит от самих врачей : завышенные размеры воротничковой зоны служат показанием к амнио, завышенные риск в следствие тройного теста - тоже. Если же Вы попросите сделать Вам амнио без показаний на риск, то secu не возместит Вам его стоимости.

[Droopy]

Если же Вы попросите сделать Вам амнио без показаний на риск, то secu не возместит Вам его стоимости.

А зачем его делать без показаний на риск ? (Я профан в этом деле, честно, поэтому и спрашиваю).

[grenne]

А зачем его делать без показаний на риск ?

да не надо его делать! зачем? тоже никак не пойму!
это же такая стрессовая процедура!
посмотрели на первом узи - все померяли.... все в порядке - ну хорошо!

[Irchik V]

да не надо его делать! зачем? тоже никак не пойму!
это же такая стрессовая процедура!
посмотрели на первом узи - все померяли.... все в порядке - ну хорошо!

да нет же, только УЗИ не подтверждает, что все в порядке. Вот пример titan. УЗИ - все в порядке, а ФИШ тест - хромосомы кверх ногами!

[titan]

А зачем его делать без показаний на риск ? (Я профан в этом деле, честно, поэтому и спрашиваю).

уфф, не успеваю отвечать
я к сожалению уже по- моему готова докторскую защитить по этим вопросам. Тут уж так пришлось ознакомиться. Раньше тоже понятия не о чем не имела.
Хочешь верь, хочешь не верь, но есть и такие люди (то сами люди, то их культуры) , которые готовы на амнио только чтобы с точностью и как можно быстрее узнать пол ребенка.
Ну а есть и просто параноики ( по совершенно разным причинам, и некоторые вполне могут заслуживать понимания), которые хотят убедиться, что у будущего ребенка нет трисомии например. После этого не возможно ошибиться - хромосом либо 2 либо 3. Нельзя сказать, что вроде 3, а может 2.

[Irchik V]

Если же Вы попросите сделать Вам амнио без показаний на риск, то secu не возместит Вам его стоимости.

Titan, спасибо большое за инфо.
Так у вас же были показания на риск, почему тогда SECU не возместило? Или это только Фиш не возместило?

[titan]

Titan, спасибо большое за инфо.
Так у вас же были показания на риск, почему тогда SECU не возместило? Или это только Фиш не возместило?

да, именно так. Не возместило только ФИШ. (ну и сам амниоцентез в частной клинике стоил дороже чем планка SECU на 100е. Иначе оно возмещается на 100 тарифа SECU)

[grenne]

а тройной тест 1/160.

у моей знакомой был риск 1/28 и пронесло. а анализ крови не дает ТОЧНОЙ информации.
Я его никогда не делала.

[Irchik V]

у моей знакомой был риск 1/28 и пронесло. а анализ крови не дает ТОЧНОЙ информации.
Я его никогда не делала.

что значит "пронесло"? трисомии по-жизни могут в любой момент себя проявить, долго не показываясь. Разве не так?

[grenne]

что значит "пронесло"? трисомии по-жизни могут в любой момент себя проявить, долго не показываясь. Разве не так?

ребеночек здоровенький родился!
а уж что там проявляется или нет, я в этом полный ноль!

[fialka22]

что значит "пронесло"? трисомии по-жизни могут в любой момент себя проявить, долго не показываясь. Разве не так?

нет, не так. Тризомию 21 видно сразу после рождения (форма глаз, головы и ребенок вялый все время), а тризомии 18, 13 и того хуже, так как при них дети умеют не только все признаки тризомии 21, но они еще и недоразвитые в смысле внутренних органов и обычно не доживают до 15 лет (в отличие от обычных даунов, то есть от случев с тризомией 21).