Беременность: планируем, ждем, советуемся - 21

[Vivian]

Девочки, подскажите пожалуйста. Мне 28 числа предстоит амниоцентез (риск трисомии по крови 1 к 137). Уже начиталась кучу всего, накрутила себя. Страшно жутко.

Zazira, не расстраивайтесь заранее. У одной моей знакомой вероятность 1/39 получилась, родился здоровый ребенок. И читала о хороших исходах при 1/4 и 1/5! Это всего лишь подсчет вероятности основываясь на накопленном опыте, т.е. из 137 женщин с такими же показателями как у вас, только одной "не повезло" (точно также и 1/10000 не гарантирует здорового ребенка, хотя казалось бы!..). Поэтому 136 благополучных результатов, мне кажется, весьма ободряющим.

Об альтернативе амниоцентеза в виде анализа крови я тоже читала. Называется это - DPNI. Раньше стоил 600-800е, теперь 350е. В гос. госпиталях его не делают (именно потому что не покрывается, и административно это сложно оформлять), только в некоторых частных клиниках (типа Американского госпиталя) и лабо (типа Biomnis) делают. В принципе это отличная альтернатива, и больше плюсов чем минусов, но может дать ложный положительный результат.

[moslenka]

...

[Zazira]

вы говорите о полной проверке кариотипа? во Франции - 3 недели. Но если вы доплатите за быстроту (200-300 евро было 3 года назад), то уже через 2 или 3 дня вам скажут есть там тризомия или нет.

Спасибо за ответ! Ну если уж соглашаться на этот опасный прокол, то пусть уж тогда по всем рискам посмотрят. Ох, 3 недели - это так долго((((

У меня подруга из России отправляла анализ крови в Америку, не помню, ждала месяц и цены, конечно, другие, но вот на днях по TF1 репортаж был.

Спасибо большое! Да, я знаю про этот анализ. Минимальная стоимость, что я нашла - 650евро. Не потянем сейчас(((((

Zazira, не расстраивайтесь заранее. У одной моей знакомой вероятность 1/39 получилась, родился здоровый ребенок. И читала о хороших исходах при 1/4 и 1/5! Это всего лишь подсчет вероятности основываясь на накопленном опыте, т.е. из 137 женщин с такими же показателями как у вас, только одной "не повезло" (точно также и 1/10000 не гарантирует здорового ребенка, хотя казалось бы!..). Поэтому 136 благополучных результатов, мне кажется, весьма ободряющим.

Об альтернативе амниоцентеза в виде анализа крови я тоже читала. Называется это - DPNI. Раньше стоил 600-800е, теперь 350е. В гос. госпиталях его не делают (именно потому что не покрывается, и административно это сложно оформлять), только в некоторых частных клиниках (типа Американского госпиталя) и лабо (типа Biomnis) делают. В принципе это отличная альтернатива, и больше плюсов чем минусов, но может дать ложный положительный результат.

Спасибо за ответ. Да, я понимаю и верю, что с малышом всё хорошо. К тому же по УЗИ у нас всё отлично. Просто еще боюсь саму процедуру, так как после нее есть небольшая, но вероятность выкидыша.
А тест по крови мы сейчас финансово не потянем - слишком много всего навалилось(((

[titan]

Zazira, у нас было 1/160 амнио прошло хорошо хоть и нервы все это измотало. настраивайтесь на хороший результат. и вообще не думайте. продолжайте жить свою беременность и строить планы как раньше. Ни в коем случае не ставьте ничего в кавычки.

[Zazira]

Zazira, у нас было 1/160 амнио прошло хорошо хоть и нервы все это измотало. настраивайтесь на хороший результат. и вообще не думайте. продолжайте жить свою беременность и строить планы как раньше. Ни в коем случае не ставьте ничего в кавычки.

Спасибо большое!!! Да, я так и живу)) Хотя и нервничаю тоже из-за всего этого! А сколько вы ждали результат? И на какой неделе делали?

[Elvira_N]

Zazira, я делала кардиоцентез, забор крови из пуповины, там тоже делают прокол. Если будет делать опытный врач, риски минимальны! Надеюсь все пройдет хорошо, удачи! Зато потом будете точно все знать.

[Vivian]

А тест по крови мы сейчас финансово не потянем - слишком много всего навалилось(((

Да уж, мы тоже первого ребенка ждем, бюджет еще тот со всеми этими "надо"))

У амнио тоже есть выйгрышный момент относительно анализа крови, если рассматривать все типы тризомий (13, 18, 21), которые они проверяют. Где-то попадались данные о надежности этих методов, выраженные в процентах. У амнио по 13 и 18 - процент надежности чуть выше. Хотя они и реже встречаются чем 21, но все равно важно не упустить, раз уж проверять.

[Zazira]

Zazira, я делала кардиоцентез, забор крови из пуповины, там тоже делают прокол. Если будет делать опытный врач, риски минимальны! Надеюсь все пройдет хорошо, удачи! Зато потом будете точно все знать.

Спасибо!!! Эх, еще бы знать опытный ли врач(((( По отзывам вроде да!

Да уж, мы тоже первого ребенка ждем, бюджет еще тот со всеми этими "надо"))

Мы просто еще домик купили и сейчас надо переезд и ремонт устраивать. Ну и потом для малыша всё покупать. Вот и приходится считать копейку.

У амнио тоже есть выйгрышный момент относительно анализа крови, если рассматривать все типы тризомий (13, 18, 21), которые они проверяют. Где-то попадались данные о надежности этих методов, выраженные в процентах. У амнио по 13 и 18 - процент надежности чуть выше. Хотя они и реже встречаются чем 21, но все равно важно не упустить, раз уж проверять.

Да, по крови есть некоторая погрешность в результатах. А по амнио проверяется порядка 40 различных патологий.

[Vivian]

А по амнио проверяется порядка 40 различных патологий.

Технически много чего можно проверить таким способом. Но мне не верится что без специальных показаний вам все это будут проверять (это не логично относительно фр. системы здравохранения и ее дыр). Мне думается, существует небольшой стандартный набор, а все что дополнительно - только по показаниям.

[titan]

Технически много чего можно проверить таким способом. Но мне не верится что без специальных показаний вам все это будут проверять (это не логично относительно фр. системы здравохранения и ее дыр). Мне думается, существует небольшой стандартный набор, а все что дополнительно - только по показаниям.

нет, проверяют все. хромосомы, не гены. составляют полный кариотип.

просто это долго все.

Zazira, мы заплатили не помню уже сколько 140 ли 200 за fish test и получили ответ по тризомиям 18,13 и 21 чз 48 часов. Ошибки тут быть не может. хромосом либо 3 либо 2. результаты обещали 4-6 недель. ждать было не выносимо. муж нашел в интернете существование фиш теста и мы его попросили.
остальное постепенно. У нас обнаружилась аномалия хромосомы 6. Вызывали в Иври, в лабораторию к генетику.
у меня было 4,5 месяцев беременности на момент амнио.

[Marussia29]

Zazira, результаты были готовы через 3 недели. Риск был 1/250, делала в обычной городской больнице в ЖК. Ждать, конечно, было невыносимо, срывалась в истерику пару раз. А теперь смотрю на своё чудо и думаю, как я вообще могла сомневаться, что что-то не так? Моя гинеколог сказала, что риск выкидыша при первой беременности минимален. Так что не переживайте, всё хорошо пройдет!

[Vivian]

нет, проверяют все. хромосомы, не гены. составляют полный кариотип.

Ну если все пары хромосом посчитают и визуально оценят, то это уже хорошо. Пусть и без их последовательностей днк. Так что еще один плюс решаться на этот тест, хотя нервы конечно потрепят, чего уж там.

[tuareg555]

А мне интересно соотношение уровней у сдающих,сколько процентов женщин входит в риск,а сколько нет.И какие причины заставляют сдавать кровь на тризоми ,если на первой эко никаких анамалий не было обнаружено.Я имею ввиду до 30-32 лет.

[Marussia29]

tuareg555, насколько я поняла есть 3 фактора, которые определяют риск: 1) величина воротниковой зоны у ребенка (чем больше, тем риск выше), 2) специальный анализ крови, который сдают все во втором триместре, 3) возраст матери. Если по совокупности 3-х факторов риск выше, чем 1/250, то предлагают сделать амнио.

[Elvira_N]

2) специальный анализ крови, который сдают все во втором триместре

Его сдают не все, а по желанию. Просто часто врачи не заостряют на этом внимание и настоятельно его рекомендуют всем.

Есть еще генетический фактор, как нам объяснили. Если в семье у прямых родственников были случаи тризомии, можно быть носителем "блуждающей" дополнительной хромосомы, которая может потом проявится и быть причиной тризомии. Это в 10%, в 90% это вновьприобретенная аномалия, если так можно выразится.

[Elvira_N]

tuareg555, риск есть всегда, у молодых тоже, просто с возрастом он растет.
Кто-то хочет знать, чтобы подготовится в случае чего, кто-то знает, что не сможет принять "особенного" ребенка и т.д., амнио и кардиоцентез дают диагноз.

[tuareg555]

Я в первую беременность не делала,мне было 23 года.В больнице на меня "наехали" за это.В роду у нас никого не было,эко было в норме,возраст тоже.Ребенок родился здоровым.Сейчас вторая беременность,30 лет.Чувствую эту тяжесть перед первым рдв,уже начиталась всего,чего раньше не читала и начинаешь задаваться вопросом надо или нет.

Конечно надо ждать первое эко,но все равно,как я видела тут выше,можно иметь хорошую экографию и быть после этого анализа в группе риска.Одни волнения....

[Zazira]

Спасибо всем большое за ответы! В любом случае я буду делать амнио. Только спрошу сколько точно ждать результат и, возможно, заплачу за фиш-тест.
Мне 33 года и после узи вообще сомнений не было в том, что всё отлично! И носик и воротниковая зона отличные. Знаю, что анализ крови часто выдает ошибки и на него не стоит ориентироваться. Но раз сказали, что надо сделать эту процедуру, то я сделаю. Так мне будет намного спокойнее донашивать мою малявочку!

[titan]

Ну если все пары хромосом посчитают и визуально оценят, то это уже хорошо. Пусть и без их последовательностей днк. Так что еще один плюс решаться на этот тест, хотя нервы конечно потрепят, чего уж там.

последовательность смотрят тоже. так у нас обнаружили что хромосома 6 с перевернутым куском. Гены вроде как на месте, но одна часть вверх ногами.
я имела в виду не ищут специально генетические заболевания. это мне кажется исключительно если риск какой.

[titan]

tuareg555, у меня в 28 лет был результат 1/160, а в 34 1/1300

[tuareg555]

У меня вопрос ещё,в больнице ,когда берут кровь на анализ,чтобы выявить риск(я имею ввиду 1/.....),через какое время выдают результаты?

[titan]

tuareg555, их не выдают, их отправляют гинекологу. потом уже он сам свяжется в случае проблемы. Результаты дней за 10 мне кажется

[Строчка]

Так мне будет намного спокойнее донашивать мою малявочку!

Да, это действительно так и есть Когда получаешь результаты амнио, то становится гораздо легче на душе, и дальнейшая беременность проходит очень спокойно

Время, когда ждешь результатов, тянется очень долго и волнительно, но до истерик не обязательно доходит. Мне очень помогло то, что я изначально настроила себя потерпеть и не паниковать три недели, плюс то, что не было особо свободного времени - в первую беременность я работала много, а во вторую старший поглощал много времени Пока крутишься - глядь, а день уже и прошел. И не могу сказать, что так уж прямо сильно нервничала. Беспокоилась, да, но в жизни бывали моменты и более трудные.

И еще внимательно отнеслась к предупреждениям о полном покое три дня после процедуры амнио. Во вторую беременность муж отпрашивался с работы даже, т.к. мы решили, что лучше перебдеть и полежать, раз есть риск выкидыша, несмотря на то, что я чувствовала себя хорошо.

Держитесь! Амнио или схожие процедуры делает не так мало людей, как кажется, просто не говорят об этом без причины. Волнительный момент, конечно, но все переживаемо. Спокойствия вам и оптимизма

[tuareg555]

tuareg555, их не выдают, их отправляют гинекологу. потом уже он сам свяжется в случае проблемы. Результаты дней за 10 мне кажется

Спасибо!Я просто должна идти в больницу утром,и потом этим же днём мы уезжаем в отпуск,вот и думаю сможем мы хотя бы спокойно отдохнуть или если что то не так,надо будет срочно возвращаться .

[titan]

tuareg555, ой пока то се, довольно долго. в любом случае даже если результат не ахти срочности нет, будет время из отпуска вернуться. ( отпуск не на месяц? )

[Vivian]

туарег555, риски исключительно по возрасту и риски "индивидуальные" могут очень разнится. Как в плохую так и в хорошую сторону. У меня по возрасту примерно 1/300, а индивидуальный 1/5417. Но все это остается голыми числами, правду узнаешь только когда ляля родится, либо сделаешь амнио... Девочки, всем здоровых деток!

[Elvira_N]

titan, интересно, а вам не сказали за что отвечает эта хромосома/гены, может ли это как-то потом проявиться?

Мы здесь (в Германии) делали кардиоцентез и доплатили за генетический анализ, так как обнаружилось на втором узи проблема с правой почкой, что могло быть признаком генетических отклонений (в т.ч. одним из маркеров тризомии) . По результатам хромосомы и гены в порядке, дополнительно перепроверяли ген, который "отвечает" за работу почек, мутаций нет. Видимо, гормоны или стресс в какой-то момент подвели, проблему будем уже решать после родов.
Что нам дал анализ? Мне было важно знать природу аномалии и к чему готовится, хотя о прерывании речи не было в любом случае. По результатам мы уже беседовали и с детским врачом, есть план действий в голове куда и к кому обращаться после родов.

[Vivian]

У меня вопрос ещё,в больнице ,когда берут кровь на анализ,чтобы выявить риск(я имею ввиду 1/.....),через какое время выдают результаты?

Мне на следующий день

[tiatia]

tuareg555, так у вас была уже экография третьего месяца или еще нет? Потому что если была и clarté nucale < 3мм, то ок, но надо все равно сдать кровь на маркеры. Потому что сама по себе clarté nucale меньше 3 ничего не гарантирует. На мой взгляд не сдать кровь на маркеры, но дать врачу мерить CN не имеет смысла, так как это два этапа одного анализа. Знаете, это как rappel de vaccination, есть прививка и есть повторная прививка, но если вы не делаете повторную, то зачем делать первую непонятно. Если CN больше 3, то это очень важно. И речь идет не только о тризомии, но и о пороках сердца и тд. Я в этом подкована, потому что с близнецами кровь на маркеры не сдают, это бессмысленно и все упирается в эко. Так что я проверила с нормой, каждую косточку своих бэбэшек и да если будете сдавать кровь на маркеры, то вам должны на дом выслать официальное письмо из род дома с формулой подсчета риска даунизма, которая определяет риск, но ничего не гарантирует. Будь результать < 1 к 250 или больше.

[BonnyBlueBatler]

У меня вопрос ещё,в больнице ,когда берут кровь на анализ,чтобы выявить риск(я имею ввиду 1/.....),через какое время выдают результаты?

Мне примерно через две недели прислали.

Девочки, а еще вопрос про анализы (уже про другие): кто-нибудь знает, анализ на NFS и RAI (знать бы еще, что это ), на который анестезист всех направляет на 9 месяце, натощак нужно делать, или неважно? Направление забрала, а спросить забыла