Пренатальная диагностика синдрома Дауна

[Blanche]

Потому что денег на анализ нет. Он платный и стоит очень дорого. Дешевле сделать аборт. Многие ж в России к аборту относятся, как к походу к дантисту.

[MEDEЯ]

Я тоже считаю, что это крайне важно. (Спасибо тому, кто передал мне вопрос Мераны)
Значит пишу, то что знаю. Поскольку вопрос беременности и ее протекание меня в данный момент не волнует, я вообще в числе отсталых от жизни, поэтому узнала я об этом анализе на форуме в приватной беседе. И думала,что это касается только Франции. Я не очень знала, насколько этот тест точен, но я знала, какую реакцию он может вызывать у беременной женщины.
Расследования насчет точности теста провела Екатерина Гордеева, рос. журналистка. (Я даже не знала, что в России он тоже обязателен). Это ее цифра 30% точночти. Ни она, ни ее подруги, которым делали этот анализ не зналио том, что точность у него 30%. Но буквально все были подавлены известиемо высоком риске. Интересно тут то, что решение надо принимать быстро, потому что анализ делают в какой-то критичной фазе беременности. Некоторые из ее подруг продлили исследования с для максимально точной диагностики, некоторые сделали аборт(Кажется пропорция 2:4, но за точность не ручаюсь). Она сама благополучно родила второго ребенка и когда вышла на работу, решила провести иследование.
Это без моих эмоций, а только поверхностная инфа из радио. Но в том, что я передала максимально смысл того, что там говорили, я уверена.
Мой вариант - почему делают: срок, при котором можно сделать аборт истекает, а риск рождения дауна - это один из самых больших страхов беременной женщины

Ленегре, меня очень удивило все, что Вы написали.
Писать оно то, конечно, легко, когда тебя лично это никак не касается. А как быть мамой такого ребенка, кто-нибудь тут напишет? Ведь вся ваша жизнь подчинена этому ребенку, не первые годы, а Вы пожизненно несете это бремя.

Несколько месяцев назад, в другой ветке семьи моего мужа умерла девушка-даун, 32 года. Да, боль утраты не передать. Как рыдала мама и вся семья. Но жизнь этой семьи крутилась вокруг этой дочери. В ее 32 года, она где-то работала. Мама ежедневно возила ее на вокзал, сажала в поезд, в другом городе ее встречал социальный ассистент. Вечером мама ее опять встречала и привозила домой. И так всю жизнь. А помимо этого своя работа, дом и тд.
И вот на вокзале, после того как мама уехала, у нее произошел инсульт. Затем она пролежала в коме 2 недели, на аппаратах. Врачи сказали нет никакой надежды и предложили родителям отключить аппаратуру. Родители согласились.
На похоронах я видела ее коллег. Каждого кто-то сопровождал. Вы знаете, серце разрывается смотреть на этих людей. Какая у них жизнь? А у их близких?
В глаза кузине моего мужа вряд ли кто такое казал., но за глаза многие говорили, что для нее такой исход - лучший исход. Родители постареют и что? На кого перекладывать это бремя? На братьев и сестер?

Не верю я русской журналистке, верю больше французской медицине.

***
ПС. Ленегре, я дальше в теме, прочитала Ваше "решение" в случае чего.

[Butylkin]

Бутылкин! Внимание! Это вторая стадия обследования! Думаем напряженно о показаниях к этому анализу.

Спросил у знакомого гинеколога. Говорит, что показание к этому анализу, собственно, одно - риск рождения больного ребёнка. Риск этот оценивается в том числе (но не исключительно) и по данным предварительного анализа. Говорить там о каких-то вероятностях он затруднился, поскольку всё-таки не специалист-генетик, но никаких данных о его "недостоверности" или "поверхностности" у него нет, и он был очень удивлён моим вопросом. Также говорит, что риск осложнений после амниоцентеза минимален, но оценить тоже не смог. Во всяком случае, за его четвертьвековую практику в его клинике никаких неблагоприятных последствий не было ни разу.

[MEDEЯ]

Спросил у знакомого гинеколога. Говорит, что показание к этому анализу, собственно, одно - риск рождения больного ребёнка. Риск этот оценивается в том числе (но не исключительно) и по данным предварительного анализа. Говорить там о каких-то вероятностях он затруднился

Как-то странно обтекаемо ответил ваш знакомый с 25-летней практикой.
Показаний к этому аназизу несколько.
Женщины после 38 лет имеют бОльший риск родить такого ребенка.
Затем идет анализ крови.
Затем на определенном сроке беременности делаются УЗИ с очень большим количеством замеров головы и шеи плода и как раз эти показатели и являются определяющими при направлении на амниоцентез.

[Butylkin]

Это не он обтекаемо ответил, это я обтекаемо передал. Я в этих вопросах ещё более не специалист, поэтому, чтобы не соврать, решил на частностях не останавливаться. Просто сейчас это перекинуто в медицинский, а я начинал отвечать в историческом, где это было бы совершенно неуместно. Но суть такова:

1. Амниоцентез основывается не на каких-то желаниях врача, а на объективных предпосылках.
2. Предпосылки эти, безусловно, не дают 100% гарантии необходимости (или обходимости) амниоцентеза, но считаются достоверными. О 30%, конечно, речи не идёт...
3. Амниоцентез в хорошей клинике опасен примерно настолько же, насколько и, допустим, лечение зубов.

На сём я, пожалуй, откланяюсь, я в этом разделе как-то побаиваюсь бывать...

[Svet]

Почитала тему, не поняла из-за чего весь сыр бор? Я одно время тусовалась на российских форумах, немножко в курсе как там проходит ведение беременности. При всех недостатках, с синдромом Дауна проблем не вижу. Да, делают тройной тест, но все хорошо осведомлены о его большой погрешности. На основании этого теста некоторые соглашаются на более углубленное обследование в виде амниосентеза, некоторые не соглашаются, ограничиваются подробным УЗИ со специалистом-генетиком. По моим сведениям амниосентез дает 100% вероятность. Наблюдала женщину, которой после него сказали, что у нее будет Даун, она беременность решила (одна или совместно с мужем, не помню, но как правило все решения там тоже с мужьями принимаются) НЕ прерывать. Но ребенок умер до родов. Если кто не знает, проблемма с этими хромосомными нарушениями не только в умственных способностях, а еще и в том, что возникает еще целый букет нарушений в формировании органов, которые нередко либо ведут к инвалидности с с рождения, либо вообще несовместимы с жизнью.
Народ, кто-нибудь может мне объяснить что именно мы обсуждаем в этой теме?

[1618]

lenegre, действительно, согласно приказу МЗ РФ тест делают всем. Причем на поздних сроках 16-20 недель, в то время как во Фр в 11-13 нед. Во Фр для повышения эффективности с 2009 тест комбинированный (узи и маркеры одновременно), а в РФ по-прежнему последовательный (10-14 узи, 16-20 маркеры). Так что если пикетировать, то за более раннюю диагностику, потому что прерывание на поздних сроках, это риск для матери и мучения для плода.
Svet, тема была выделена из темы о равноправии мужчин и женщин, с этой стороны на нее и смотрели на первых двух страницах. Теперь, раз она в другом разделе, не знаю, куда она повернет и должна поворачивать.

[fialka22]

Свет, тема была выделена из темы о равноправии мужчин и женщин, с этой стороны на нее и смотрели на первых двух страницах. Теперь, раз она в другом разделе, не знаю, куда она повернет и должна поворачивать.

я тоже как и Svet задалась вопросом "про что тут тема?". Если это обсуждение не о медицинских аспектах, то может перенести эту тему назад, куда-нибудь в тему про общество итд? А то вы сейчас беременных женщин из этого раздела перепугаете...

[Svet]

Svet, тема была выделена из темы о равноправии мужчин и женщин, с этой стороны на нее и смотрели на первых двух страницах.

Да я поняла, что была выделена. Не поняла только в чем проблема? В том, что женщина сама решает, с мужчиной не посоветовавшись? По моим сведениям не решает она сама. Что бегут прерывать беременность на основании неточного анализа? Так не бегут ведь.

[Blanche]

Ленегре, меня очень удивило все, что Вы написали.
Писать оно то, конечно, легко, когда тебя лично это никак не касается. А как быть мамой такого ребенка, кто-нибудь тут напишет? Ведь вся ваша жизнь подчинена этому ребенку, не первые годы, а Вы пожизненно несете это бремя.

И не только мамы, но и других детей в семье, и отца. Больные дети- это не приведи Господь. А когда еще и психически больные..

[Lutik]

1618, а в чем ужас? Ну, не хотят и не хотят. Если люди хотят лиш голубоглазых детей - их право. Лучше и честнее в таких случаях аборт, чем появление ненужного ребенка.

ужас какой,ненужный ребенок....

[lenegre]

Авообще не поняла - это диагностика до таких высот дошла, что можно определить цвет глаз и кривизну ног? Так с ногами вообще непонятки - у кого ноги выравниваются, у кого кривятся, когда дети ходить начинают. Да и глаза цвет меняют в первые полгода. Или уже не меняют?
А про ненужность. Если ребенок родился - здоровый или больной или с кривыми ногами, или с торчащими ушами, он уже нужен. Мне кажется так у всех.

Меня только и волнует - точность первого анализа, если он в принципе настолько неточный, то морочить голову беременным женщинам (да и вообще людям) просто запрещено

lenegre, действительно, согласно приказу МЗ РФ тест делают всем.

Вот бы кто сказал, какова действительная вероятность прогноза. Про Францию я уже поняла, там утверждают, что 85%. Не могу спорить (хотя и есть сильные сомнения). По логике столько же должно быть везде. Однако...

Как-то странно обтекаемо ответил ваш знакомый с 25-летней практикой.

25 лет назад такой диагностики не было.
И я не удивлюсь, если через 25 лет ее не будет, если придумают более точные и более щадащие варианты.
Вот про замеры головы - даже будучи полным профаном я согласна с методом.

[1618]

lenegre, Вот тут можно почитать для общей картины. Вывод один, чтобы знать откуда взялись 30 %, надо знать о какой конкретно методике говорила Гордеева, о каких маркерах...

А про кривые ноги, я ж говорю, утрировала (отсюда метафора Шутегобери о цвете глаз), но потому что в исследовании так и сказано, что все аномалии включены от легких до тяжелых, и как пример был дан "искривление конечностей". То бишь выросло кол-во запросов на 10%, из них только 1% удовлетворен (остальные стало быть не являются основанием для прерывания, а просто от "капризов" родителей?). И речь не только об обсуждаемом тесте 1 триместра, а о пренатальной диагностике в целом.

[Svet]

Меня только и волнует - точность первого анализа, если он в принципе настолько неточный, то морочить голову беременным женщинам (да и вообще людям) просто запрещено

Он дает или не дает основания для более детального обследования. То есть после этого анализа решение принимается об амниосентезе, а не о прерывании беременности. Причем решение делать или не делать амниосентез принимается женщиной (совместно ли с мужем, не представляю как в семье отца можно не поставить в известность), а не врачами.
Хотя да, в России присутствует запугивание со стороны врачей, по совершенно незначительным поводам. Но силой конечно никто не заставляет аборт делать.

[lenegre]

Но силой конечно никто не заставляет аборт делать.

У меня не хватило бы фантазии подобное вообразить.

Вывод один, чтобы знать откуда взялись 30 %, надо знать о какой конкретно методике говорила Гордеева, о каких маркерах...

Поняла

[Ptu]

lenegre, а в чем тогда проблема? Только в том, чтобы спокойно объяснить имеющиеся риски и дать право решать как поступить дальше? В чем проблема-то?
ТАк вообще любой анализ крови можно трактовать как запугивание или моральное травмирование пациента...

[lenegre]

Ptu, если я до сих пор не сумела объяснить в чем проблема, значит уже не сумею.

[Ptu]

Потому, что этой проблемы по сути и нет. Точнее драматизирование этой проблемы высосано из пальца.

[Svet]

У меня не хватило бы фантазии подобное вообразить.

Мне показалось, что в теме подобное предположение мелькнуло, не помню от кого именно. Никогда не писала, что от вас.

Ptu, если я до сих пор не сумела объяснить в чем проблема, значит уже не сумею.

Все же хотелось бы понять в чем проблема, ведь этот вопрос возник в теме уже не однажды. Иначе как обсуждать?
Ситуация в медицине достаточно распространенная: вначале один анализ показывает предположительные риски, на основании его проводят более полное обследование (более дорогостоящее и, нередко, более неприятное для пациента), чтобы риск исключить или подтвердить. При этом делать или не делать каждый решает для себя сам.

ТАк вообще любой анализ крови можно трактовать как запугивание или моральное травмирование пациента...

Полностью согласна.

[1618]

Потому, что этой проблемы по сути и нет. Точнее драматизирование этой проблемы высосано из пальца.

Не согласна. Если прикинуть самым грубым образом цифры : 700 тыс беременностей в год, 200 тыс абортов ( допустим все до диагностики), 5 процентов ложных позитивных результатов, когда здорового ребенка принимают за больного =25тыс. Процент гибели плода при амниоцентезе = 1. То бишь как минимум 250 здоровых детей погибнет просто так, по ошибке. Это между прочим целая школа <maternelle>.

[Svet]

То бишь как минимум 250 здоровых детей погибнет просто так, по ошибке.

Так не делайте амнио. Каждый сам решает, что для него тяжелее: риск родить больного ребенка или риск этого ребенка потерять. Но их хорошо бы знать, риски эти.

[1618]

Svet, Вот риски мы и обсуждали, в частности вопрос о том, что где-то возможно инфа о рисках завышена/занижена, и об этом возможно стало известно российской журналистке, проведшей расследование. И как эта возможно искаженная инфа влияет на принятие решения будущими родителями.
17% (Фр) сделавших диагностику первого триместра не знали как трактовать полученный результат, как высокий или низкий риск. А вы говорите, нечего тут и обсуждать даже, идите- принимайте решение об амнио. Какое осознанное решение может принять пятая часть беременных, если не понимает реальной картинны со всеми плюсами и минусами всех видов диагностики?

[paulina77]

1618, А что значит "не знали как трактовать"? Ведь там четко даются цифры - 1:40, например, или 1:10 000 - что там еще трактовать?

[lenegre]

Точнее драматизирование этой проблемы высосано из пальца.

Ни одна женщина, которая получила предварительно негативные результат с Вами не согласится. Вот могу на что угодно спорить. Я думаю, для нее это не просто драма, это депрессия до оцепенения. Это шок, это паника, это бессилие ...Напомню, что мы говорим о беременной женщине - воспринимающей многое неадекватно.

[1618]

paulina77, 10 тыс, это вы загнули, там минимальный 1500 вот и они, наверное, не знали на что опираться, с 250 сравнивать или с 10 000, 1 000 000
Прошу прощения, увлеклась средней статистикой. Конечно, индивидуальный может быть гораздо ниже 1500, то бишь и 10 000, как Вы указали

[paulina77]

....

[Svet]

Это шок, это паника, это бессилие ...Напомню, что мы говорим о беременной женщине - воспринимающей многое неадекватно.

Ну тогда не делать анализ. Заранее известно, что он не точный. Решение все равно принимать, что я буду делать, если родится больной ребенок. А анализ - это желание определить заранее, но с определенными рисками. Но как вариант: вон в теме беременных почитайте, главное настроиться позитивно и все будет хорошо. Какие еще варианты? Запретить анализ? Сразу на амнио посылать?

[Fellici]

Ни одна женщина, которая получила предварительно негативные результат с Вами не согласится. Вот могу на что угодно спорить. Я думаю, для нее это не просто драма, это депрессия до оцепенения. Это шок, это паника, это бессилие ...Напомню, что мы говорим о беременной женщине - воспринимающей многое неадекватно.

Ну, это наши врачи и по УЗИ могут отмочить, им для этого даже анализы брать необязательно

[Ptu]

Ни одна женщина, которая получила предварительно негативные результат с Вами не согласится.

Любая беременная женщина если решает делать анализ уже заранее знает, что есть определенная вероятность негативного результата. как раз беременные женщины - которые как вы говорите склонны неадекватно все воспринимать - в силу этой неадекватности скорее боятся этого негативного результата заранее.

ТАк кто отбирает у них возможность не делать анализ? Кто-то боится и делает анализ, чтобы знать его результат. А кто-то не делает, чтобы не знать. Выбор есть.

А так у нас обухом по голове некоторые врачи и без анализа могут как следует отделать. НАчиная со слов - А что вы ходите, в вашем возрасте рожать... знаете ли.. И в глазах уже приговор преступнице.

[MEDEЯ]

Ни одна женщина, которая получила предварительно негативные результат с Вами не согласится. Вот могу на что угодно спорить. Я думаю, для нее это не просто драма, это депрессия до оцепенения. Это шок, это паника, это бессилие ...Напомню, что мы говорим о беременной женщине - воспринимающей многое неадекватно.

Ленегре, Вы что конкретно предлагаете?
Шок, паника и бессилие пройдут, а больной ребенок - это приговор на всю жизнь. Жизнь самого ребенка, родителей и других близких. Я же выше описала случай. Там жизнь всей семьи крутилась вокруг этоой дочери. Завели лошадей, сами впряглись, других детей приобщили, дядей, тетей, дедушек с бабушками. И чем все закончилось? Трагедией, только 32 года спустя. И трагедия эта не закончилась и не закончится уже никогда. Потому что это не искуственные роды после амнецентеза, а похороны своего собственного, хоть и больного, ребенка.
По мне так лучше шок, паника и бессилие какой-то не очень продолжительный период.