Эпилепсия у ребенка

[Stroka]

интересно существует ли в России единая база данных по генетическим исследованиям?

а как Вы себе представляете такую единую базу? Что все хранится на одном сервере, куда любой врач может зайти и посмотреть инфо? Не думаю, что такая существует. Наверное существуют просто справочники в разных источниках с результатами исследований и описанием генетических болезней, но это отдельные документы, вряд ли они в какой-то единый "центр" собраны.

В России надо обращаться непосредственно к ученым-генетикам лично, если повезет - то с Вашим случаем будут знакомы и что-то расскажут, но, к сожалению, существует миллион генетических мутаций, еще толком никем не изученных. А еще (по крайней мере в России) генетики - вымирающий вид врачей, везде, куда мы обращались, это сильно пожилые тетеньки или тетеньки "с другой планеты", их трудно понимать, они очень заняты и заинтересованы в пациентах только тогда, когда эти пациенты представляют собой точно ту тему, которую они сейчас изучают. Короче, трудно к таким специалистам достучаться, чтобы внятную консультацию получить.

В Москве есть 2 самых главных места, где изучают генетические болезни и как-то разбираются в связях с эпилепсией и другими детскими наследственными болезнями: это НИИ педиатрии на Талдомской, отделение наследственных болезней:
http://pedklin.ru/about/structure/sc...etiki#panel2-3

врач - Воинова В.Ю. (именно эта кафедра генетиков, не кафедра эпилепсии)

и Медико-генетический научный центр
http://www.med-gen.ru/medservices/

врач - Демина Н.А. (вот она может что-то сказать о видах эпилепсии вследствие генетических аномалий, если к ней попадете). Она и по данным МРТ может считывать склонность к эпилепсии.

Но, повторюсь, общение к такими врачами сильно затруднено (фиг консультацию выбьешь, а если выбьешь - не всегда они нормально с тобой будут общаться, если в данных момент чем-то другим заняты, и консультация должна быть очная, не дистанционная).

Если у вас причина эпилепсии - доказано генетическая, то это на всю жизнь. Скорее всего вам просто будут подбирать препараты, которые будут блокировать приступы насколько возможно. В принципе, и негенетическим пациентам препараты тоже подбирают почти методом тыка, но у негенетических есть надежда, что в "какой-то момент рассосется" (в подростковый период, за счет длительной ремиссии), а генетика никуда не денется.