Пренатальная диагностика синдрома Дауна

[lenegre]

paulina77, могу наврать. Давно слышала, вернее какой-то фильм смотрела.
Помню вывод, сбой в "программе" происходит на самых ранних сроках (почему-то помнится, что 21 день, меня тогда поразила точность даты). И еще меня поразила полная незащищенность от этого сбоя. И единственный оптимистичный вывод - такой сбой все же редкость.

[Annyshka]

паулина77, прошу прощения, конечно, кровь в тот же день сдают.
У меня 4 года назад так и было : кровь, узи, результаты на руки, прием у врача-все в один день было

[paulina77]

Наверное, посчитают оффтопом . Когда образуются яйцеклетки и сперматозоиды - они в себе содержат половину хромосомного набора (топорно объясняю). То есть если каждая хромосома представлена в паре (всего 23 пары), то при образовании яйцеклеток, например, они к себе "забирают" всех по одной (всего 23 хромосомы). И в сперматозоиде 23 хромосомы. При слиянии образуется 23 пары. Но иногда при образовании половых клеток 21-я пара хромосом не разделяется и при слиянии с половинкой противоположного пола 21-х хромосом получается три.
И вот такая аномалия, этакие "дефективные" яйцеклетки (чаще всего, а могут быть и сперматозоиды) образуются чаще у женщин постарше, поэтому и считается, что с возрастом женщины риск выше.

[Leoli]

а потом поставить перед фактом: "у вас мамаша риск", согласитесь.

ну вот во франции, близким нам людям, которые таки согласились на преждевременные роды, а потом оказалось, что не тризомия была, а другое ген.отклонение, так вот им сообщение французский гинеколог оставил САМ на автоответчик, примерно такого содержания: у вас все хреновенько, риск более, чем среднийчё тянуть - возьмите рандеву на роды у секретаря.

[paulina77]

Leoli, А им делали амниоцентез ? Потому как по результатам амниоцентеза сказать "риск выше среднего" - это странно как-то. Там все-таки вероятность около 99%. Или до амниоцентеза не дошло и им посоветовали прерывание исходя из других анализов ? Тогда доктор просто монстр.

[Svet]

Leoli,
У них кровь взяли не поставив их в известность? Речь была об этом.
В любом случае, на основе анализа крови предлагают амниоцентез и можно согласиться либо нет. И уж тем более никто принудительно прерывать беременность не будет.

[1618]

lenegre, Кажись ваши (гордеевские) 30% нашлись : это достоверность одинарного теста по возрасту матери. Такой во Фр. не делают, то бишь делают тройной (или 4й), включ. и возраст матери- то есть комбинированный, у него эффективность считается ок. 90%.

Svet, я не говорила взяли кровь без ведома, я предполагала, что возможно не сообщают о всех анализах этой крови: одновременно делают скрининг сразу многих патологий и нескольких трисомий, а не только трисомии 21. Так что по-прежнему не пойму, чего вам смешно.

[lenegre]

1618, да Вы- Шерлок Холмс ))))))
А в чем суть одинарного теста?

[1618]

lenegre, Ни разу. Вы от меня много хотите наверное только возраст и усё? Ну и какие-то маркеры с ним связанные? Надо у работающих в лабо спрашивать...Вроде в 70х гг 30% всех трисомичных (?) детей рождалось у женщин после 35 лет, притом что это группа составляла только 5% от всех беременных. А теперь эта группа составляет ок 20% (и растет?) и 50% от всех трисомий 21.

[Leoli]

Leoli, А им делали амниоцентез ?

делали, даже на второй раз направили, так как в первый, что-то там не совсем точно взялось-определилось .... от второго они отказались. препвали беременность на 6! месяце ..... (почему раньше не видно тогда было, по шее ребенка, например...), папа держал малышика в руках..... даже фото сделал .... никаких признаков тризомии не было.....

Тогда доктор просто монстр.

мой муж предложил "себя", чтобы подать в суд на врачебную ошибку и разгромить доктора вместе с клиникой В СУДЕ.... предложил сделать вскрытие, чтобы было на что опираться... но эти родители ... они ... я даже не знаю. как описать их глаза.....да. никто не пихал, но вот именно настойчиный, назойливо-настойчивый совет доктора многое порушил в их жизни.

они кремировали малышика ....

[Leoli]

это к тому, что человеческий фактор продолжает играть огромную роль, несмотря на уровень фр. медицины...

[Zvizda]

могу наврать. Давно слышала, вернее какой-то фильм смотрела.
Помню вывод, сбой в "программе" происходит на самых ранних сроках (почему-то помнится, что 21 день, меня тогда поразила точность даты). И еще меня поразила полная незащищенность от этого сбоя. И единственный оптимистичный вывод - такой сбой все же редкость.

Именно хромосомное заболевание происходит в момент зачатия (кроме, что родитель уже является носителем лишней хромосомы, для чего и делают заранее кариотип). И, согласно научным исследованиям, с возрастом этот риск увеличивается.

[MEDEЯ]

(кроме, что родитель уже является носителем лишней хромосомы, для чего и делают заранее кариотип)

Zvizda, кариотип показывает, что у родителей все нормально, никаких отклонений/нарушений не обнаружено. И?

[Zvizda]

И?

MEDEЯ, и все равно может случиться сбой. Как и у абсолютно обоих здоровых родителей. Кариотип лишь заранее выявляет наследственную проблему, если она имеется у одного или обоих родителях.

[MEDEЯ]

мой муж предложил "себя", чтобы подать в суд на врачебную ошибку и разгромить доктора вместе с клиникой .... да. никто не пихал, но вот именно настойчиный, назойливо-настойчивый совет доктора многое порушил в их жизни.

Господи, какой ужас. Сама пережила подобное, но не возникало мыслей кого-то разгромить. Я не верю в назойливо-настойчивый совет доктора избаляться от ребенка. Доктор информирует, показывает цифры, снимки, говорит о последсвиях. И в то же время информирует о том, что такие дети нормально адаптируются к жизни , здесь во Франции. Нет никакого давления. Для доктора все пациенты, не ему жить с этим ребенком, он совершенно не заинтересованное лицо.
Доктора в таких случаях даже такие вещи говорят:
Ребенок с тризомией - это не так страшно, бояться этого не нужно. Есть много болезней, которые ни один анализ не способен выявить, они видны только после рождения и тризомия по сравнению с ними просто цветочки.

[lenegre]

Есть много болезней, которые ни один анализ не способен выявить, они видны только после рождения и тризомия по сравнению с ними просто цветочки.

Кровь в жилах стынет. Если тризомия цветочки, то кто после этого детей захочет

[Zvizda]

Насколько я знаю, амниосинтез кроме синдрома Дауна еще попутно выявляет нанизм (карликовость).

[veselka]

Позволю немного не согласиться на том, что у женщин после 38 выявляют больше детей с отклонениями

Просто с возрастом разные генетические аномалии увеличиваются при делении клеток, поэтому чем старше возраст родителей, тем шанс генетических аномалий выше.

И вот такая аномалия, этакие "дефективные" яйцеклетки (чаще всего, а могут быть и сперматозоиды) образуются чаще у женщин постарше, поэтому и считается, что с возрастом женщины риск выше.

Вот.

[Leoli]

Господи, какой ужас.

а) ужас в чем? в желании помочь людям? мой муж уже помог одной форумчанке в процессе против клиники за ужас, навороченный ими при родах.

Сама пережила подобное, но не возникало мыслей кого-то разгромить.

б) а причем тут Вы? на Вас необходимо равняться?? У Вас же вроде муж-адвокат, ему бы это было не сложно в случае врачебной ошибки - недосмотра, но у Вас вероятно был случай, подходивший под тот небольшой процент, когда как раз и был риск. Я же говорю о том, когда ОКАЗАЛОСЬ и не было ничего страшного, только оказалось уже после убийства ребенка.

Я не верю в назойливо-настойчивый совет доктора избаляться от ребенка.

в) мы же не в церкви, чтобы верю-не верю. медицинские ошибки во франции вещь нередкая.

я уже писала, что есть люди, которые поддаются полностью любому слову человека, носящего гордое название ДОКТОР.

Нет никакого давления.

г) давление ЧАСТО присутствует в наставлениях докторов во франции, не знаю, есть ли у Вас дети=посещаете ли Вы детские темы, но достаточно побывать в теме про вакцинацию, девочек почитать :-), в тему про педиатров.

[paulina77]

Чему служит изучение кариотипа родителей в вычислении риска ребенка с синдромом Дауна - я не вижу. Ведь мы не можем предугадать, какая именно из половых клеток примет участие в зачатии - нормальная, или "нагруженная" лишней хромосомой. Поэтому целесообразно лишь изучение уже непосредственно плода.

[MEDEЯ]

Кровь в жилах стынет. Если тризомия цветочки, то кто после этого детей захочет

Не нагнетайте. % наверное гораздо меньше чем тризомия. Я это к тому написала, что действительно никто не давит, они даже как-то подбадривают и успокаивают. Ну а то, что рождаются больные дети, куда от этого деться. Я сейчас уже не помню список тех болезней, которые анализы не выявляют.
Я для себя сделала такой вывод: всему в жизни есть свое время и рождению детей тоже. Если женщина решила рожать после 40, то должна быть ко многому готова.

Ленегре, "цветочки" это мой вольный перевод. Пусть будет так: тризомия не самое страшное, есть и хуже.

[MEDEЯ]

Просто с возрастом разные генетические аномалии увеличиваются при делении клеток, поэтому чем старше возраст родителей, тем шанс генетических аномалий выше.

Правильнее будет "чем старше яйцеклетка". Поэтому и предлагают женщинам после 40 донорские яйцеклетки, а сперма мужа, да хоть 70-летнего.

[fialka22]

я не говорила взяли кровь без ведома, я предполагала, что возможно не сообщают о всех анализах этой крови

как вы думаете, почему на многих лекарствах написано, что беременным их нельзя употреблять? Потому что это кто-то реально проверял на беременных? Нет, просто потому что лабораториям-производителям надо предохраниться от возможных скандалов в случае, если эти лекарства могут вызвать хоть малейший негативный эффект у беременных.

А теперь представьте себе ситуацию, которую вы описываете: существует какой-то там заговор лабораторий + врачей, которые делают тайные анализы с кровью беременных женщин и им же ничего и не говорят. Кто (какой идиот) пойдет на такой риск и ради чего? Тем более, что уж во Франции это выплывет наружу и вызывет такой скандал, что полетят головы просто направо и налево. Достаточно будет одного проговорившегося лаборанта и все...

Если в недавней истории с грудными протезами, было очевидно для чего предпринимался такой риск - деньги, то в истории с анализами крови, которые максимум могут послужить для какой-нибудь статистики, я не вижу 1) никакого интереса идти на такой риск, 2) возможности на него пойти : слишком много участников будет в данном "заговоре" и он становится слишком рискованным.

одновременно делают скрининг сразу многих патологий и нескольких трисомий, а не только трисомии 21.

и трисомия 18 и трисомия 13 уже включают в себя трисомию 21, которая является самой легкой формой из всех трисомий. Это так для информации.

[MEDEЯ]

Чему служит изучение кариотипа родителей в вычислении риска ребенка с синдромом Дауна - я не вижу. Ведь мы не можем предугадать, какая именно из половых клеток примет участие в зачатии - нормальная, или "нагруженная" лишней хромосомой. Поэтому целесообразно лишь изучение уже непосредственно плода.

Боюсь наврать, потому что слышала от врачей, но в приватной беседе. В США, (и по-моему в России тоже) при ЭКО при подсадке эмбрионов их тоже каким-то образом исследуют на предмет тризомии. А во Франции нет. Ну и много других "нет" существует здесь.

[paulina77]

MEDEЯ, Ух ты! Что же там с эмбриона можно "соскоблить" ... Прогресс, да. В любом случае - изучать надо именно плод, родителей бесполезно (это было в ответ на пост выше, про то, что проблема может иметься у родителей.

[Zvizda]

Чему служит изучение кариотипа родителей в вычислении риска ребенка с синдромом Дауна - я не вижу. Ведь мы не можем предугадать, какая именно из половых клеток примет участие в зачатии - нормальная, или "нагруженная" лишней хромосомой.

Так кариотип не для предугадываний. А в большинстве случаев как констатация факта того, почему прерывается беременность или не наступает.

[tyupa]

Второй день читаю тему - не пойму - ЧТО здесь обсуждается.

Leoli, Ваши посты вызывают, как обычно впрочем, легкий шок - с вопросами "как такое может быть?" (переводится как "не верю в то, что Вы пишете) и "бывают ли случаи, когда Вы или Ваш муж бывают неправы?"

Кровь в жилах стынет. Если тризомия цветочки, то кто после этого детей захочет

Именно поэтому такое широкое обсуждение этой проблемы на неспециализированном форуме, когда многие мнения ничем не подтверждены, или выдаются неверные данные и факты - неэтично, мне кажется, и действительно может вызывать страх иметь детей. К таким вопросам подходят индивидуально, а не в массовом масштабе, ИМХО конечно.

[MEDEЯ]

MEDEЯ, Ух ты! Что же там с эмбриона можно "соскоблить" ...

Это к Варке.

[lenegre]

Пусть будет так: тризомия не самое страшное, есть и хуже.

Ииенно так я и поняла.

[Svet]

Ух ты! Что же там с эмбриона можно "соскоблить"

Для тех, кому интересно:
http://altravita-ivf.ru/index.php?cf=m1&id=77