Беременность: планируем, ждем, советуемся - 23

[Roudoudouce]

Rose,

Оказалось, у меня не гомофилия, а наоборот, тромбофилия.

Точнее, я не очень хорошо понимаю:

У меня мутация гена G20210A, с пониженным содержанием антитромбина, протеина С и протеина S. А фактор VIII в норме:

Facteur VIII, activité coagulante 71% (норма 60-160)
Anti trombine III 76% (норма 80-120)
Protéine C activité 53% (норма 70-130)
Protéine S activité 55% ( норма 55-140)
Résistance à la protéine C activée 1.99 ratio (норма >1.60)

В то же время,

Уровень протромбина 100 % (норма 70-100)
Temps de Céphaline activée, patient 32 sec (норма 23-29)
Temps du témoin 25.60 sec
Ratio 1.25 (норма 0.95-1.20)

Я так поняла, что последний фактор - это замедленная свёртываемости крови. Как может быть одновременно и гемофилия, и тромбофилия? Или я совсем ничего не понимаю...

Моя бабушка страдала тромбозами ног и умерла в 72 года, от тромбоза лёгких. У неё 2 дочки (моя мама и моя тётя), им сейчас около 60 лет, тромбофилии не наблюдается). Я у мамы одна дочка, у тёти - 3 дочки. 2 из них родили здоровых мальчиков.

Это я прочитала, что тромбофилия передаётся всем женщинам, если она имеется в семье. То есть, скорее всего, и у мамы, и у тёти, и у моих двоюродных сестёр она есть. А тогда как же им всем (+ моей бабушке) удалось родить без медикаментозной поддержки, и почему у меня не получается?

Написано, что с моей мутацией, проблемы начинаются на 5-7 SA: у меня именно на этом сроке они начались. Ещё написано, что фолиевая кислота в том виде, в котором я её пью, не поможет, она бесполезна, так как она на усваивается женщинами с моей мутацией. Вроде, помогает какая-то активированная фолиевая кислота, которая продаётся в Германии.

В этот четверг иду к биологу, он мне всё объяснит по результатам. А доктор Шаруки мне пока не написал, хотя сказал, что напишет, если результаты проблемные. Девочки, кто ходил к этому доктору, через сколько времени он с Вами связался?

Теперь я ни в коем случае не должна беременеть до визита к доктору Шураки, так как результат будет абсолютно тот же, что и в две предыдущие беременности. Хорошо, что не забеременела в этот цикл, хотя мы не поедозранялись в опасные дни - видно, организм ещё не восстановился, вон месячные пришли и лило, как из ведра, даже больше, чем при выкидыше.

Кто-то сталкивался с такой мутацией?

[choupinette]

Roudoudouce, Вам нужна фолиевая в виде фолатов, они лучше усваиваются. Напримерhttps://www.iherb.com/pr/Life-Extens...gie-Tabs/64992 насколько я знаю, Ваша проблема не так уж и редко встречается

[Fiesta]

Роудоудоуце, Ваш доктор выписал этот анализ на генные мутации на основе двух выкидышей?
Я сдавала анализ на кариотип (результат Ок).
Но, если не ошибаюсь, других анализов на генные мутации мне не выписывали. Теперь думаю, может потеребить моего врача?

По поводу связи с доктором, я бы Вам посоветовала самой связаться с доктором (как только будут все анализы на руках) и идти к нему на консультацию.
Обычно пациентов много, не факт, что сам доктор свяжется до отпусков, например.
Также можно просто позвонить секретарю доктора, обрисовать ситуацию (рез-ты анализов) и узнать может ли доктор прописать и выслать мейлом <prescription> для лечения. Мой гинеколог высылал мне так по мейлу рецепт для лечения после резултьтаов анализа.
Но в Вашей ситуации, возможно, нужна консультация для того, чтобы определить нужна ли поддержка для подготовки к следующеа беременности.

[sirniki]

Я сдавала анализ на кариотип (результат Ок). Но, если не ошибаюсь, других анализов на генные мутации мне не выписывали. Теперь думаю, может потеребить моего врача?

Насколько я понимаю по опыту других форумчан, эти генные мутации находят во время анализа на кариотип.

[Fiesta]

сирники, спасибо большое за уточнение!

[Myshun]

Кто-то сталкивался с такой мутацией?

С такой нет, у меня тоже тромбофилия, только буковки другие 2 детей в наличии. Правда, в процессе беременности надо было следить, со старшим еще об этой мутации не знали, поэтому если бы знать, результат в плане развития мог бы быть и лучше гораздо.