Метаболическая болезнь - нужен совет

[april]

Дорогие форумчане,нужен совет-у друзеи тяжело заболела девочка,вчера была у нее в госпитале в Париже,сердце кровью обливается ,когда вижу ее грустные красивые глазки
Мама говорит,что болезнь редкая и не лечится , но не бывает безвыходных ситуации ! Написала всем знакомым в России и В Армении-может есть лечение ? И обращаюсь к вам,может кто-нибудь сталкивался?
Вот диагноз из уст мамы-врача
МЕТОБОЛИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНь
Сеичас на этом фоне появился тромб артерии головного мозга левои части можечка
буду благодарна за информацию о возможности лечения
Спасибо

CYTOPATHIE MITOCHONDRIALE TUPE MELAS

[hobbes]

April, вы, наверное, все в интернете уже перерыли. Я нашла следующее на сайте
http://college-genetique.igh.cnrs.fr...cytopmito.html

Les Cytopathies mitochondriales
IV-Le traitement et la prévention

Il n'y a pas de traitement spécifique des déficits de la chaîne respiratoire. Les traitements restent toujours symptomatiques et ne modifient que très peu l'évolution souvent dramatique de la maladie : administration de bicarbonates de sodium au cours d'accès d'acidose lactique, extraits pancréatiques, recommandations diététiques (régime riche en lipides et pauvre en carbohydrates). Les régimes hypercaloriques, la nutrition parentérale et les médicaments inhibiteurs de la chaine respiratoire (barbituriques, valproate de sodium) sont à proscrire. Enfin l'administration d'idebenone (analogue des quinones) semble bénéfique dans l'ataxie de Friedreich, plus particuliérement sur l'atteinte myocardique .

Le diagnostic pré-natal est souvent difficile dans les cas où aucune mutation ou délétion de l'ADN mitochondrial n'a pu être détectée. La seule possibilité de diagnostic pré-natal est alors la mesure des activités de la chaîne respiratoire sur amniocytes en culture ou sur villosités choriales. Cependant, ces analyses ne sont réalisables que si les fibroblastes du proposant expriment le déficit en culture, ce qui est loin d'être toujours le cas.

L'identification de mutations dans les gènes nucléaires impliqués dans la majorité des atteintes de la chaîne respiratoire mitochondriale sera une étape essentielle dans la compréhension et la prise en charge de ces maladies sévères et complexes.

Еще нашла адрес человека, имеющего, среди всего прочего, данную болезнь. Думаю, он лучше других расскажет о возможном лечении. Он вам ответит, по крайней мере, на своем сайте (www.lefred.ch) он обещает ответить в течение дня.
info@lefred.ch
Удачи!

[april]

Спасибо большое!!!