Пренатальная диагностика синдрома Дауна

[Леди]

Ни одна женщина, которая получила предварительно негативные результат с Вами не согласится. Вот могу на что угодно спорить. Я думаю, для нее это не просто драма, это депрессия до оцепенения. Это шок, это паника, это бессилие ...Напомню, что мы говорим о беременной женщине - воспринимающей многое неадекватно.

+1000000000000000
Сталкивались с этой проблемой...эти тесты на тризомию полная ЧУШЬ!!!!
Сплошные нервы...

[Leoli]

И чем все закончилось? Трагедией, только 32 года спустя. И трагедия эта не закончилась и не закончится уже никогда.

а может, это была не просто трагедия, а еще и куча побед, хоть маленьких, но потому еще более ценных и дорогих. (я занималась в свое время с одним таким ребенком, по просьбе мамы ребенка ... так мама ЛЮБОЙ победе была так искренне рада....

это были улыбки, и слезы и страхи. . .но это было... и есть еще память

По мне так лучше шок, паника и бессилие какой-то не очень продолжительный период.

и УБИЙСТВО, именно убийство своего собственного ребенка своим собственным решением.


Хорошо говорить, когда это НЕ коснулось, сидеть на диване, хомячить плюшки и разглагольствовать.....

когда мы только встретились с моим мужем, я уже тогда сразу знала - аборт для меня = убийству., поэтому анализы конкретно для меня бы вообще ничего не поменяли, я бы рожала всё равно.

Но я сильный человек. я умею принимать решения сама, и умею за них отвечать. не все такие. многие начинают паниковать при словах врачей.... это и есть страх данной ситуации.

У нас 2 пары знакомых, которые потеряли детей при амниоцентезе. Вот так вышло, статистика статистикой, а им вот так не повезло. Первой паре (по моим тогдашним понятиям они были крайне стары - 38-39 лет) настоятельно советовал сделать анализ их доктор, абсолютно беспроблемная пара, с очень высоким доходом, спортивные, здоровые (внешне так точно).... потеряв ребенка, Она не могла год оправиться, потом забеременила, улетела на острова и родила в 41 год абсолютно здоровую девчушку, вернулись в париж уже дочкой - сейчас она - копия папа, такая хохотушка, а они до сих пор вспоминают, как сознательно лишились первой ....

[Leoli]

нашла свое сообщение в схожей теме за 2008 год :

Близкие нам люди из-за плохого анализа крови сделали амицентоз, и ПО РЕЗУЛЬТАТАМ оного были проведены преждевременные роды на 6 мес....... как оказалось ПОТОМ, ребенок был совершенно нормальным.... но об этом врачи узнали лишь когда было поздно. прошло вот уже 4 года, а они еще не решились заводить детку....

[Leoli]

каждый имеет СВОИ весы - если твердо уверен, что больной ребенок ОБУЗА, НАКАЗАНИЕ и ТРУДНО, то безусловно, необходимо сделать все анализы и снять с себя ответственность хотя бы за то, что можно было предотвратить, если же ребенок воспинимается как ДАР, любой ребенок, больной или здоровый, то нет никакого смысла делать анализ ...

[MEDEЯ]

Хорошо говорить, когда это НЕ коснулось, сидеть на диване, хомячить плющки и разглагольствовать.....

Я, уважаемая Леоли, потому и пишу, что меня это коснулось, напрямую. И досье у меня есть, и результаты анализов и исследований до и после. И решение мы с мужем принимали в полном адеквате.

А Вы можете и дальше сидеть на диване

хомячить плющки и разглагольствовать

, потому что Вас это не коснулось и Вам этого НИКОГДА НЕ ПОНЯТЬ!

И всем другим этого не понять, если не пережили. Пусть разглагольствуют дальше, растянут свое морализаторство еще на 50 страниц. Не удивлюсь, если еще и "катком переедут" за убиение не рожденных.

[Fellici]

lenegre, Ну если в РФ обязательный... Во Фр - добровольный. ...

Вот как-то беременные в РФ не в курсе, что он обязательный... У двух спросила.

[1618]

Fellici, А я не знаю обязательный или нет, и lenegre тоже уточнила, что точно не знает, в законе сказано : "делают всем", а обязывают ли делать или нет, мне об этом ничего неизвестно. Вот Вам как сказали, обязывают или не обязывают?

[Svet]

Вот Вам как сказали, обязывают или не обязывают?

Ну как можно обязать? В роддом без анализа не пустить? С милицией привести? Пособий лишить, материнского капитала или что там в России выплачивают. Нет, мне интересно.

[1618]

Обследование беременных женщин включает обязательное
трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование

В срок 16-20 недель осуществляется забор
проб крови у всех беременных женщин для проведения исследования у
них уровней не менее двух сывороточных маркеров: альфафетопротеина
(АФП) и хорионического гонадотропина человеческого (ХГЧ).

Вот как обязательное узи делают? Разъясняют, наверное, что в интересах матери и ребенка? Как обязывают? Не знаю, морально может давят? Что вы от меня хотите услышать? Что если кто-то не хочет никаких обследований, то пусть не делает? Ну пусть не делает. Я не считаю это ни разумной, ни ответственной позицией.
Может вообще кровь берут и всё, и даже не сообщают зачем взяли? Анализ проведут, потом некоторым сообщат, что риск? Я не в курсе как в РФ это проходит. Кто знает, пусть проинформирует.

[NBVictory]

Вот как-то беременные в РФ не в курсе, что он обязательный... У двух спросила.

в 2005 году (когда я рожала), в России это был "настоятельно рекомендованный" тест, можно было написать отказ от него.. думаю если бы он был обязательный, отказаться было бы невозможно.. да и вопрос цены стоял - он не покрывался соцстрахом и был не дешев, так что не каждая семья считала необходимым выбрасывать деньги на заведомо малоинформативный тест

Вот как обязательное узи делают? Разъясняют, наверное, что в интересах матери и ребенка? Как обязывают? Не знаю, морально может давят? Что вы от меня хотите услышать? Что если кто-то не хочет никаких обследований, то пусть не делает? Ну пусть не делает. Я не считаю это ни разумной, ни ответственной позицией.
Может вообще кровь берут и всё, и даже не сообщают зачем взяли? Анализ проведут, потом некоторым сообщат, что риск? Я не в курсе как в РФ это проходит. Кто знает, пусть проинформирует.

выделенное - то, как делают это в России..

[Fellici]

1618, дословно "у нас в РФ еще не дошли до этого)))"

[Svet]

Может вообще кровь берут и всё, и даже не сообщают зачем взяли?

Вам самой не смешно?

[Fellici]

Я не в курсе как в РФ это проходит. Кто знает, пусть проинформирует.

В РФ все происходит так, что если где-то можно взять деньги - то бесплатно не будут делать ничего.
Особенно это касается "ведения беременности".

[1618]

Svet, А вам смешно, что за анализ, от которого нельзя просто устно отказаться, а надо писать заявление, нужно платить?

[fialka22]

Вот как обязательное узи делают? Разъясняют, наверное, что в интересах матери и ребенка? Как обязывают?

во Франции тоже есть 3 обязательных Узи во время беременности. Правда они покрываются соц.страхованием и никто не кричит, что это ужасно. А в РФ скорее всего предлагают, но не все делают (не всем по карману).

[Fellici]

1618, Вы вообще себе представляете какую-нить "больницу на окраине города", маленького-маленького города России, где выбивают заявление "я отказываюсь от этого анализа"???

[Svet]

Svet, А вам смешно, что за анализ, от которого нельзя просто устно отказаться, а надо писать заявление, нужно платить?

Это все же не совсем то, что взять тайком кровь, а потом поставить перед фактом: "у вас мамаша риск", согласитесь.

[NBVictory]

Svet, А вам смешно, что за анализ, от которого нельзя просто устно отказаться, а надо писать заявление, нужно платить?

а что смешного? бюрократия российской медицины зиждется на формальной ответственности - нет бумажки-отказа, врач не защищен от исков за халатность и врачебную ошибку.. в гос. учредениях это жестче, в частных клиниках мягче

[veselka]

каждый имеет СВОИ весы - если твердо уверен, что больной ребенок ОБУЗА, НАКАЗАНИЕ и ТРУДНО, то безусловно, необходимо сделать все анализы и снять с себя ответственность хотя бы за то, что можно было предотвратить, если же ребенок воспинимается как ДАР, любой ребенок, больной или здоровый, то нет никакого смысла делать анализ ...

Ну вот и чудно, у каждого действительно свои весы. Не понимаю, почему если у большинства людей весы все-таки в другую сторону перевешивают, надо их лишать информации и возможности сделать свой выбор.

А насчет расписки...ну как же? Представляете, а если практикующий врач окажется, скажем, глубоко верующим любой конфессии, что у него аж понятия этики сотрутся, и будет такими речами, как вы, добивать пациентку (а беременные пенально считаются уязвимыми людьми)? Если она вдруг потом родит и будет добиваться того, чтоб ее жертвой признали, потому что на нее влияли? Поэтому, чтоб не копаться в душе каждого врача и каждого пациента, есть какие-то механизмы, которые аттестируют, что решение принимается сознательно.

Насчет предложения всем...и правильно делают, наиболее раннее выявление патологий - один из приоритетов как большинства родителей, так и медицины в целом.

[lenegre]

и правильно делают, наиболее раннее выявление патологий - один из приоритетов как большинства родителей, так и медицины в целом.

Согласна на 100%. Только пусть анализ будет соответствовать своему предназначению, а не отрабатывает заказ министерства здравоохранения, которое на него запрашивает из бюджета деньги.
Вы, Веселка, не обратили внимания на слова Бутылкина о том, что врач-гинеколог в 25 летним стажем затруднился сказать насколько анализ точный? Врач не знает точность анализа. У меня ступор. Назначают, но насколько можно доверять результату не известно. Больше, чем на 30%, считает врач по словам Бутылкина. Эээ... Это нормально?

Оказывается, тест может ошибиться и в одну и в другую строну.
Я, например, не удивлена, что в 5% случаев с синдромом Дауна он его не видит и выдает норму. Синдром Дауна это вообще-то нечастая вещь.

[cruella]

Пропустила эту тему, пишу "в до гонку" не знаю поо Россию но во Франции медицина не стоит на месте ))) лично я сдавала анализы на тризомию каждую беременность ( не считая первой в России ) и два раза из четырех делала амнио ( выявился риск 1/85 и 1/10) помня что в формулу расчета риска входит возраст роженицы я была готова к результату 1/2 или что то в этом роде при последней беременности) но поскольку в 2011 году брали кровь раньше и рассчитывали как то по другому ( наверное более точно) то цифра была 1/320 и мы обошлись без амнио, мой врач который оперирует в госпитале некер младенцев в животе матери, сказал что они параллельно ведут исследования чтобы вскоре заменить опасный ( в плане что можно потерять ребенка) амниосантез на обычный забор крови их вены, это бы было замечательно, с условием конечно что он будет достаточно точен , интересно можно ли иметь 100 процентов правильности, или это никогда не возможно
Так же он сказал что за последние полтора года значительно уменьшилось количество амниосантезов, именно благодаря более раннему анализу и более точному
Кстати, что я прочитала на первой странице этой темы меня очень так сказать задело, там говорилось что по результатам анализов врачи предлагают ( чуть ли не обязывает) делать аборт, никогда не слышала ничего подобного, наверное имелось в виду по результатам амниосантезов, это все таки две разные вещи, потому как даде при моем результате анализа ( вероятность 1 к 10) мне даже никто и не намекал на аборт, предложили ( а не обязали, заметьте) амниосантез , причем довольно не настойчиво

[Svet]

врач-гинеколог в 25 летним стажем затруднился сказать насколько анализ точный? Врач не знает точность анализа. У меня ступор. Назначают, но насколько можно доверять результату не известно. Больше, чем на 30%, считает врач по словам Бутылкина. Эээ... Это нормально?

lenegre,
Я повторю то, что выше писала: точный амниоцентез. Анализ крови показывает есть ли показания для более глубокого обследования. На основании одного лишь анализа крови выводов не делают именно в силу неточности.

Синдром Дауна это вообще-то нечастая вещь.

Но и не редкая. Во всяком случае хромосомные нарушения. У меня у двух подруг было. Совершенно точно., не в процентах.

[veselka]

Согласна на 100%. Только пусть анализ будет соответствовать своему предназначению, а не отрабатывает заказ министерства здравоохранения, которое на него запрашивает из бюджета деньги.
Вы, Веселка, не обратили внимания на слова Бутылкина о том, что врач-гинеколог в 25 летним стажем затруднился сказать насколько анализ точный? Врач не знает точность анализа. У меня ступор. Назначают, но насколько можно доверять результату не известно. Больше, чем на 30%, считает врач по словам Бутылкина. Эээ... Это нормально?

Ленегре, так первый же анализ крови делают на выявление процентов риска! Не более того. Чтоб не всем подряд, а только тем, у кого велики шансы, делать инвазивное исследование, которое уже показывает с большой точностью.

Ну во Франции по крайней мере так.

О чем тогда спор?

[Butylkin]

lenegre, он гинеколог. Не акушер, и уж тем более не специалист по генетическим аномалиям. Практик. Надо сделать ту или иную процедуру - сделает. Я вот, физик-экспериментатор, не задаюсь вопросом, насколько правильна таблица умножения. Применяется на практике и применяется. А теоретики, может, и задаются.

[Annyshka]

Показаний к этому аназизу несколько.
Женщины после 38 лет имеют бОльший риск родить такого ребенка.
Затем идет анализ крови.
Затем на определенном сроке беременности делаются УЗИ с очень большим количеством замеров головы и шеи плода и как раз эти показатели и являются определяющими при направлении на амниоцентез.

Сейчас такие анализы предлагаются всем практически (по словам врачей)
Схема проста : на 11-13 неделе делается узи с точными замерами толщины носика и затылочной части. Уже эти замеры позволяют заметить в большинстве случаев отклонения от нормы (прошу к словам не придираться, так как "большинство случаев" зависит от квалификации специалиста + аппаратуры).

Потом предлагается или нет амнио.
Я делала первое узи в американском госпитале. Хотя результаты были на 99% ок (1% врач за собой все равно оставляет), прямиком попала к доктору-генетику (это входило в их пакет услуг), который мне рассказала об амнио (хоть и не настаивала) + предложила еще целый комплекс услуг, вплоть до определения цвета глаз ребенка. Т.е. выглядело это все немного "коммерчески".

сказал что они параллельно ведут исследования чтобы вскоре заменить опасный ( в плане что можно потерять ребенка) амниосантез на обычный забор крови их вены, это бы было замечательно, с условием конечно что он будет достаточно точен , интересно можно ли иметь 100 процентов правильности, или это никогда не возможно

Об этом тоже мне врачи говорили, возможно это скорое будущее.

Не знаю, насколько уместно сравнивать практики исследований и ведения беремености во Франции и в России, подходы ведь разные, квалификация врачей и мед.оборудование тоже.

Насчет предложения всем...и правильно делают, наиболее раннее выявление патологий - один из приоритетов как большинства родителей, так и медицины в целом.

+1

[cruella]

Позволю немного не согласиться на том, что у женщин после 38 выявляют больше детей с отклонениями, это все от того, что раньше( да и по сей день) амниосантез предлагают женщинам после 38 , автоматически, не взирая порой на результаты анализа крови, и это настолько сильное убеждение, что молодые пары порой вовсе отказываются делать анализ крови , а после 38 ( даже 35) предпочитают делать амнио с Вобщем то неплохими результатами( это образно неплохие, они не могут быть не
плохими ни хорошими, а лишь показывают процент риска) и из за того что женщины после 38 делают амнио практически в двое чаще чем женщины до 38 поэтому и статистика такая,если бы делали все в одинаковом
Соотношении, было бы видно, что возраст тут абсолютно ни причем, это выводы из моих много численных бесед с тем же доктором что ведет исследования на эту теме с группой коллег в некере. Как тут уже писали это отклонения на хромосомном уровне, тут скорее наследственность роль играет больше чем возраст
Согласна с аннушкой что много зависит от квалификации врача и аппаратуры, это касается и узи( выискивание аномалий) так и амниосантезов,

[paulina77]

Annyshka, Между моей первой и второй беременностью прошло всего полтора года, и уже все поменялось (усовершенствовалось). Теперь на основании только лишь УЗИ никто риски не высчитывает. После него (УЗИ) в кратчайшие сроки (в идеале -в тот же день, тогда погрешность меньше) нужно бежать сдать кровь и смотрят на результаты того и другого вкупе. Всего полтора года. Так что может и амниоцентез чем заменят вскоре (хотя я с трудом себе представляю, как иначе можно взглянуть непосредственно на хромосомный набор плода).

[cruella]

Annyshka, Между моей первой и второй беременностью прошло всего полтора года, и уже все поменялось (усовершенствовалось). Теперь на основании только лишь УЗИ никто риски не высчитывает. После него (УЗИ) в кратчайшие сроки (в идеале -в тот же день, тогда погрешность меньше) нужно бежать сдать кровь и смотрят на результаты того и другого вкупе. Всего полтора года. Так что может и амниоцетез чем заменят вскоре (хотя я с трудом себе представляю, как иначе можно взглянуть непосредственно на хромосомный набор плода).

Вы правы, изменилось буквально за два года, сдвинули сроки, и как вы правильно отметили, сдаем кровь в тот же день что и первое узи, благодаря этому и сократилось число необоснованных амниосантезов

[lenegre]

Как тут уже писали это отклонения на хромосомном уровне, тут скорее наследственность роль играет больше чем возраст

Если я правильно помню, наследственность тоже не причем. Это сбой в делении хромосом на 21 дне беременности. То есть в этот момент женщина может еще и не знать о своей беременности. Сбой может быть вызван стрессом, алкоголем, таблетками или не вызван ничем конкретным, а просто потому что так сложилось.

[paulina77]

lenegre, Ой. Про 21-й день беременности в первый раз слышу. Трисомия 21 - это когда 21-я хромосома представлена в тройном варианте вместо двойного (насколько из уроков генетики помню).