Пренатальная диагностика синдрома Дауна

[lenegre]

paulina77, могу наврать. Давно слышала, вернее какой-то фильм смотрела.
Помню вывод, сбой в "программе" происходит на самых ранних сроках (почему-то помнится, что 21 день, меня тогда поразила точность даты). И еще меня поразила полная незащищенность от этого сбоя. И единственный оптимистичный вывод - такой сбой все же редкость.

[1618]

lenegre, Кажись ваши (гордеевские) 30% нашлись : это достоверность одинарного теста по возрасту матери. Такой во Фр. не делают, то бишь делают тройной (или 4й), включ. и возраст матери- то есть комбинированный, у него эффективность считается ок. 90%.

Svet, я не говорила взяли кровь без ведома, я предполагала, что возможно не сообщают о всех анализах этой крови: одновременно делают скрининг сразу многих патологий и нескольких трисомий, а не только трисомии 21. Так что по-прежнему не пойму, чего вам смешно.

[Zvizda]

могу наврать. Давно слышала, вернее какой-то фильм смотрела.
Помню вывод, сбой в "программе" происходит на самых ранних сроках (почему-то помнится, что 21 день, меня тогда поразила точность даты). И еще меня поразила полная незащищенность от этого сбоя. И единственный оптимистичный вывод - такой сбой все же редкость.

Именно хромосомное заболевание происходит в момент зачатия (кроме, что родитель уже является носителем лишней хромосомы, для чего и делают заранее кариотип). И, согласно научным исследованиям, с возрастом этот риск увеличивается.

[veselka]

Позволю немного не согласиться на том, что у женщин после 38 выявляют больше детей с отклонениями

Просто с возрастом разные генетические аномалии увеличиваются при делении клеток, поэтому чем старше возраст родителей, тем шанс генетических аномалий выше.

И вот такая аномалия, этакие "дефективные" яйцеклетки (чаще всего, а могут быть и сперматозоиды) образуются чаще у женщин постарше, поэтому и считается, что с возрастом женщины риск выше.

Вот.

[MEDEЯ]

Просто с возрастом разные генетические аномалии увеличиваются при делении клеток, поэтому чем старше возраст родителей, тем шанс генетических аномалий выше.

Правильнее будет "чем старше яйцеклетка". Поэтому и предлагают женщинам после 40 донорские яйцеклетки, а сперма мужа, да хоть 70-летнего.

[veselka]

Правильнее будет "чем старше яйцеклетка". Поэтому и предлагают женщинам после 40 донорские яйцеклетки, а сперма мужа, да хоть 70-летнего.

Ну не обязательно. Сперматозоид тоже может быть с дефектом, но чаще просто бывает так, что когда уже дошло до дефектов, то они не такие активные...поэтому проблема чаще всего решается сама собой.

[Svet]

Сперматозоид тоже может быть с дефектом, но чаще просто бывает так, что когда уже дошло до дефектов, то они не такие активные...поэтому проблема чаще всего решается сама собой.

Не решается. Часто приводит к выкидышам. Просто при самостоятельно наступивших беременностях это не диагностируется, выясняется ели приходится прибегнуть к помощи врачей.

Не пойму чего насочиняли с подачи Свет?

Выписали анализ, сказали на аномалии и всё, кто допытывается, отказывается, с того письменный отказ взяли, остальные пошли сдали и не озадачивались.

Ну вы абсурд написали хоть применительно к Франции, хоть к России. Причем здесь подача Свет?

[paulina77]

Наверное, посчитают оффтопом . Когда образуются яйцеклетки и сперматозоиды - они в себе содержат половину хромосомного набора (топорно объясняю). То есть если каждая хромосома представлена в паре (всего 23 пары), то при образовании яйцеклеток, например, они к себе "забирают" всех по одной (всего 23 хромосомы). И в сперматозоиде 23 хромосомы. При слиянии образуется 23 пары. Но иногда при образовании половых клеток 21-я пара хромосом не разделяется и при слиянии с половинкой противоположного пола 21-х хромосом получается три.
И вот такая аномалия, этакие "дефективные" яйцеклетки (чаще всего, а могут быть и сперматозоиды) образуются чаще у женщин постарше, поэтому и считается, что с возрастом женщины риск выше.

[Zvizda]

Насколько я знаю, амниосинтез кроме синдрома Дауна еще попутно выявляет нанизм (карликовость).

[paulina77]

Чему служит изучение кариотипа родителей в вычислении риска ребенка с синдромом Дауна - я не вижу. Ведь мы не можем предугадать, какая именно из половых клеток примет участие в зачатии - нормальная, или "нагруженная" лишней хромосомой. Поэтому целесообразно лишь изучение уже непосредственно плода.

[MEDEЯ]

Чему служит изучение кариотипа родителей в вычислении риска ребенка с синдромом Дауна - я не вижу. Ведь мы не можем предугадать, какая именно из половых клеток примет участие в зачатии - нормальная, или "нагруженная" лишней хромосомой. Поэтому целесообразно лишь изучение уже непосредственно плода.

Боюсь наврать, потому что слышала от врачей, но в приватной беседе. В США, (и по-моему в России тоже) при ЭКО при подсадке эмбрионов их тоже каким-то образом исследуют на предмет тризомии. А во Франции нет. Ну и много других "нет" существует здесь.

[paulina77]

MEDEЯ, Ух ты! Что же там с эмбриона можно "соскоблить" ... Прогресс, да. В любом случае - изучать надо именно плод, родителей бесполезно (это было в ответ на пост выше, про то, что проблема может иметься у родителей.

[MEDEЯ]

MEDEЯ, Ух ты! Что же там с эмбриона можно "соскоблить" ...

Это к Варке.

[Svet]

Ух ты! Что же там с эмбриона можно "соскоблить"

Для тех, кому интересно:
http://altravita-ivf.ru/index.php?cf=m1&id=77

[paulina77]

Для тех, кому интересно:
http://altravita-ivf.ru/index.php?cf=m1&id=77

Интересно, спасибо.

[veselka]

МЕДЕЯ, Ух ты! Что же там с эмбриона можно "соскоблить" ...

Я статью на эту тему года два назад читала. Точно не помню, но что-то в крови матери можно вычислить, что несет непосредственно ДНК ребенка. Нашли подход эту фигню выделять из плазмы для анализа. Собственно, по этой технологии можно будет любую генетическую болезнь или аномалию посмотреть заранее, когда это будет.
Деталей, к сожалению, не помню.

[Zvizda]

Чему служит изучение кариотипа родителей в вычислении риска ребенка с синдромом Дауна - я не вижу. Ведь мы не можем предугадать, какая именно из половых клеток примет участие в зачатии - нормальная, или "нагруженная" лишней хромосомой.

Так кариотип не для предугадываний. А в большинстве случаев как констатация факта того, почему прерывается беременность или не наступает.

[paulina77]

Визуально по 6-месячному плоду (да иной раз и по новорожденному) трудно определить наличие трисомии 21. Но в любом случае, спасибо Leoli за ответ, и из уважения к чужому горю по чьей бы то ни было вине больше вопросов задавать не стану.