Пренатальная диагностика синдрома Дауна

[Butylkin]

Не знаю, что там говорила Гордеева, но в России амниоцентез (он именно так пишется!) - вещь необязательная и, более того, платная и крайне недешёвая (в Питере на Комсомола 26 тыс). Смысл он в некоторых случаях имеет, а гарантию, как говорил Остап Бендер, даёт только страховой полис. Но всё-таки врачи полагают его результаты весьма достоверными.

[lenegre]

но в России амниоцентез (он именно так пишется!) - вещь необязательная

Бутылкин! Внимание! Это вторая стадия обследования! Думаем напряженно о показаниях к этому анализу.

[Niki M]

А вообще, рождение больного ребенка совсем не редкость, я, например, только из институтского окружения знаю три семьи, в которых появились больные дети, все случаи разные, не дауны.
И надо сказать, что отцы детей повели себя очень достойно.

[1618]

Единственная версия, конспиралогическая : в РФ применяют другой метод анализа, имеют иной порог толерантности или специально завышают риск, лоббируют платный амниоцентез

lenegre, ну тогда там другая большая проблема : плохо информированы родители и/или мед.работники. Почему быстро надо принять решение? Во Фр вон сдвинули сроки, с 2009 тест на более ранних сроках проводится, чем до 2009г.

А я за такое получил втык от .Julie

Ну если так закреплено законом на данный момент. Формально за ним прав таких нет. Не может мужчина написать заявление и требовать, чтоб женщине насильно диагностику сделали. Не может подать прошение, чтобы ей аборт не делали. Нет у него административных рычагов давления. Только в быту может влиять на женщину, уговорами ли, запугиванием, дебатами. Но его право опосредованно. А хорошо это или плохо, я не берусь судить.

[lenegre]

плохо информированы родители и/или мед.работники.

Не могу эту тему развивить. Просто не знаю насколько плохо информирован и кто именно - будущие родители или мед.работники.. Но ошибочный плохой начальный тест - первый, о котором я узнала - был проведен во Франции. Значит, везде ошибаются.
По логике в теории - это счастье узнать о несчастье заранее и успеть его предупредить. По факту - ужас ужасный.
Но я обращаю Ваше Внимание, что уже только мы с Вами знаем два случая - один раз моей знакомой сказали, что у нее плохой анализ,она пержила шок,но все обошлось. Второй раз, вашим знакомым сказали,что все в норме, а получилось все, что не в норме. Третий случай, который я знаю, женщина приняла решение не рисковать, так что насколько ее анализ был достоверный, теперь не узнать.

[1618]

lenegre, да, везде ошибаются, во Фр об этом не скрывают, об этом врач информирует. И говорит, что тест не дает стопроцентной уверенности, а только показывает риск. Риск не приговор. Риск 1:1500, или 1:111, например. Дальше все на откуп самим родителям. На них не давят, им (у кого риск высокий от 1:250) настоятельно рекомендуют, но не обязывают, сделать углублен. анализ. я пока не понимаю, почему на родине (если отбросить финансовый вопрос) бросаются сразу предпринять радикальное решение, возможно потому что царит идея, что результат надежен на все сто, потому что иные сроки прерывания, потому что риск= болезнь. Я не знаю. А у Гордеевой какая версия почему так?

[lenegre]

А у Гордеевой какая версия почему так?

Не помню.

[merana]

Жаль, что та информация от Гордеевой была лишь в радиопередаче. Чую, что дальше мы с этим вопросом здесь по существу разобраться не сможем. Давайте, чтобы не гадать (и мне, чтобы не продолжать оффтоп), просто прекратим здесь обсуждать его.

[Хмурый]

...

[Blanche]

Потому что денег на анализ нет. Он платный и стоит очень дорого. Дешевле сделать аборт. Многие ж в России к аборту относятся, как к походу к дантисту.

[Butylkin]

Бутылкин! Внимание! Это вторая стадия обследования! Думаем напряженно о показаниях к этому анализу.

Спросил у знакомого гинеколога. Говорит, что показание к этому анализу, собственно, одно - риск рождения больного ребёнка. Риск этот оценивается в том числе (но не исключительно) и по данным предварительного анализа. Говорить там о каких-то вероятностях он затруднился, поскольку всё-таки не специалист-генетик, но никаких данных о его "недостоверности" или "поверхностности" у него нет, и он был очень удивлён моим вопросом. Также говорит, что риск осложнений после амниоцентеза минимален, но оценить тоже не смог. Во всяком случае, за его четвертьвековую практику в его клинике никаких неблагоприятных последствий не было ни разу.

[MEDEЯ]

Спросил у знакомого гинеколога. Говорит, что показание к этому анализу, собственно, одно - риск рождения больного ребёнка. Риск этот оценивается в том числе (но не исключительно) и по данным предварительного анализа. Говорить там о каких-то вероятностях он затруднился

Как-то странно обтекаемо ответил ваш знакомый с 25-летней практикой.
Показаний к этому аназизу несколько.
Женщины после 38 лет имеют бОльший риск родить такого ребенка.
Затем идет анализ крови.
Затем на определенном сроке беременности делаются УЗИ с очень большим количеством замеров головы и шеи плода и как раз эти показатели и являются определяющими при направлении на амниоцентез.

[Butylkin]

Это не он обтекаемо ответил, это я обтекаемо передал. Я в этих вопросах ещё более не специалист, поэтому, чтобы не соврать, решил на частностях не останавливаться. Просто сейчас это перекинуто в медицинский, а я начинал отвечать в историческом, где это было бы совершенно неуместно. Но суть такова:

1. Амниоцентез основывается не на каких-то желаниях врача, а на объективных предпосылках.
2. Предпосылки эти, безусловно, не дают 100% гарантии необходимости (или обходимости) амниоцентеза, но считаются достоверными. О 30%, конечно, речи не идёт...
3. Амниоцентез в хорошей клинике опасен примерно настолько же, насколько и, допустим, лечение зубов.

На сём я, пожалуй, откланяюсь, я в этом разделе как-то побаиваюсь бывать...

[Svet]

Почитала тему, не поняла из-за чего весь сыр бор? Я одно время тусовалась на российских форумах, немножко в курсе как там проходит ведение беременности. При всех недостатках, с синдромом Дауна проблем не вижу. Да, делают тройной тест, но все хорошо осведомлены о его большой погрешности. На основании этого теста некоторые соглашаются на более углубленное обследование в виде амниосентеза, некоторые не соглашаются, ограничиваются подробным УЗИ со специалистом-генетиком. По моим сведениям амниосентез дает 100% вероятность. Наблюдала женщину, которой после него сказали, что у нее будет Даун, она беременность решила (одна или совместно с мужем, не помню, но как правило все решения там тоже с мужьями принимаются) НЕ прерывать. Но ребенок умер до родов. Если кто не знает, проблемма с этими хромосомными нарушениями не только в умственных способностях, а еще и в том, что возникает еще целый букет нарушений в формировании органов, которые нередко либо ведут к инвалидности с с рождения, либо вообще несовместимы с жизнью.
Народ, кто-нибудь может мне объяснить что именно мы обсуждаем в этой теме?

[Lutik]

1618, а в чем ужас? Ну, не хотят и не хотят. Если люди хотят лиш голубоглазых детей - их право. Лучше и честнее в таких случаях аборт, чем появление ненужного ребенка.

ужас какой,ненужный ребенок....

[lenegre]

Авообще не поняла - это диагностика до таких высот дошла, что можно определить цвет глаз и кривизну ног? Так с ногами вообще непонятки - у кого ноги выравниваются, у кого кривятся, когда дети ходить начинают. Да и глаза цвет меняют в первые полгода. Или уже не меняют?
А про ненужность. Если ребенок родился - здоровый или больной или с кривыми ногами, или с торчащими ушами, он уже нужен. Мне кажется так у всех.

Меня только и волнует - точность первого анализа, если он в принципе настолько неточный, то морочить голову беременным женщинам (да и вообще людям) просто запрещено

lenegre, действительно, согласно приказу МЗ РФ тест делают всем.

Вот бы кто сказал, какова действительная вероятность прогноза. Про Францию я уже поняла, там утверждают, что 85%. Не могу спорить (хотя и есть сильные сомнения). По логике столько же должно быть везде. Однако...

Как-то странно обтекаемо ответил ваш знакомый с 25-летней практикой.

25 лет назад такой диагностики не было.
И я не удивлюсь, если через 25 лет ее не будет, если придумают более точные и более щадащие варианты.
Вот про замеры головы - даже будучи полным профаном я согласна с методом.

[1618]

lenegre, Вот тут можно почитать для общей картины. Вывод один, чтобы знать откуда взялись 30 %, надо знать о какой конкретно методике говорила Гордеева, о каких маркерах...

А про кривые ноги, я ж говорю, утрировала (отсюда метафора Шутегобери о цвете глаз), но потому что в исследовании так и сказано, что все аномалии включены от легких до тяжелых, и как пример был дан "искривление конечностей". То бишь выросло кол-во запросов на 10%, из них только 1% удовлетворен (остальные стало быть не являются основанием для прерывания, а просто от "капризов" родителей?). И речь не только об обсуждаемом тесте 1 триместра, а о пренатальной диагностике в целом.

[Svet]

Меня только и волнует - точность первого анализа, если он в принципе настолько неточный, то морочить голову беременным женщинам (да и вообще людям) просто запрещено

Он дает или не дает основания для более детального обследования. То есть после этого анализа решение принимается об амниосентезе, а не о прерывании беременности. Причем решение делать или не делать амниосентез принимается женщиной (совместно ли с мужем, не представляю как в семье отца можно не поставить в известность), а не врачами.
Хотя да, в России присутствует запугивание со стороны врачей, по совершенно незначительным поводам. Но силой конечно никто не заставляет аборт делать.

[lenegre]

Но силой конечно никто не заставляет аборт делать.

У меня не хватило бы фантазии подобное вообразить.

Вывод один, чтобы знать откуда взялись 30 %, надо знать о какой конкретно методике говорила Гордеева, о каких маркерах...

Поняла

[Ptu]

lenegre, а в чем тогда проблема? Только в том, чтобы спокойно объяснить имеющиеся риски и дать право решать как поступить дальше? В чем проблема-то?
ТАк вообще любой анализ крови можно трактовать как запугивание или моральное травмирование пациента...

[lenegre]

Ptu, если я до сих пор не сумела объяснить в чем проблема, значит уже не сумею.

[Svet]

У меня не хватило бы фантазии подобное вообразить.

Мне показалось, что в теме подобное предположение мелькнуло, не помню от кого именно. Никогда не писала, что от вас.

Ptu, если я до сих пор не сумела объяснить в чем проблема, значит уже не сумею.

Все же хотелось бы понять в чем проблема, ведь этот вопрос возник в теме уже не однажды. Иначе как обсуждать?
Ситуация в медицине достаточно распространенная: вначале один анализ показывает предположительные риски, на основании его проводят более полное обследование (более дорогостоящее и, нередко, более неприятное для пациента), чтобы риск исключить или подтвердить. При этом делать или не делать каждый решает для себя сам.

ТАк вообще любой анализ крови можно трактовать как запугивание или моральное травмирование пациента...

Полностью согласна.

[Ptu]

Потому, что этой проблемы по сути и нет. Точнее драматизирование этой проблемы высосано из пальца.

[lenegre]

Точнее драматизирование этой проблемы высосано из пальца.

Ни одна женщина, которая получила предварительно негативные результат с Вами не согласится. Вот могу на что угодно спорить. Я думаю, для нее это не просто драма, это депрессия до оцепенения. Это шок, это паника, это бессилие ...Напомню, что мы говорим о беременной женщине - воспринимающей многое неадекватно.

[Svet]

Это шок, это паника, это бессилие ...Напомню, что мы говорим о беременной женщине - воспринимающей многое неадекватно.

Ну тогда не делать анализ. Заранее известно, что он не точный. Решение все равно принимать, что я буду делать, если родится больной ребенок. А анализ - это желание определить заранее, но с определенными рисками. Но как вариант: вон в теме беременных почитайте, главное настроиться позитивно и все будет хорошо. Какие еще варианты? Запретить анализ? Сразу на амнио посылать?

[Fellici]

Ни одна женщина, которая получила предварительно негативные результат с Вами не согласится. Вот могу на что угодно спорить. Я думаю, для нее это не просто драма, это депрессия до оцепенения. Это шок, это паника, это бессилие ...Напомню, что мы говорим о беременной женщине - воспринимающей многое неадекватно.

Ну, это наши врачи и по УЗИ могут отмочить, им для этого даже анализы брать необязательно

[Ptu]

Ни одна женщина, которая получила предварительно негативные результат с Вами не согласится.

Любая беременная женщина если решает делать анализ уже заранее знает, что есть определенная вероятность негативного результата. как раз беременные женщины - которые как вы говорите склонны неадекватно все воспринимать - в силу этой неадекватности скорее боятся этого негативного результата заранее.

ТАк кто отбирает у них возможность не делать анализ? Кто-то боится и делает анализ, чтобы знать его результат. А кто-то не делает, чтобы не знать. Выбор есть.

А так у нас обухом по голове некоторые врачи и без анализа могут как следует отделать. НАчиная со слов - А что вы ходите, в вашем возрасте рожать... знаете ли.. И в глазах уже приговор преступнице.

[MEDEЯ]

Ни одна женщина, которая получила предварительно негативные результат с Вами не согласится. Вот могу на что угодно спорить. Я думаю, для нее это не просто драма, это депрессия до оцепенения. Это шок, это паника, это бессилие ...Напомню, что мы говорим о беременной женщине - воспринимающей многое неадекватно.

Ленегре, Вы что конкретно предлагаете?
Шок, паника и бессилие пройдут, а больной ребенок - это приговор на всю жизнь. Жизнь самого ребенка, родителей и других близких. Я же выше описала случай. Там жизнь всей семьи крутилась вокруг этоой дочери. Завели лошадей, сами впряглись, других детей приобщили, дядей, тетей, дедушек с бабушками. И чем все закончилось? Трагедией, только 32 года спустя. И трагедия эта не закончилась и не закончится уже никогда. Потому что это не искуственные роды после амнецентеза, а похороны своего собственного, хоть и больного, ребенка.
По мне так лучше шок, паника и бессилие какой-то не очень продолжительный период.

[Leoli]

И чем все закончилось? Трагедией, только 32 года спустя. И трагедия эта не закончилась и не закончится уже никогда.

а может, это была не просто трагедия, а еще и куча побед, хоть маленьких, но потому еще более ценных и дорогих. (я занималась в свое время с одним таким ребенком, по просьбе мамы ребенка ... так мама ЛЮБОЙ победе была так искренне рада....

это были улыбки, и слезы и страхи. . .но это было... и есть еще память

По мне так лучше шок, паника и бессилие какой-то не очень продолжительный период.

и УБИЙСТВО, именно убийство своего собственного ребенка своим собственным решением.


Хорошо говорить, когда это НЕ коснулось, сидеть на диване, хомячить плюшки и разглагольствовать.....

когда мы только встретились с моим мужем, я уже тогда сразу знала - аборт для меня = убийству., поэтому анализы конкретно для меня бы вообще ничего не поменяли, я бы рожала всё равно.

Но я сильный человек. я умею принимать решения сама, и умею за них отвечать. не все такие. многие начинают паниковать при словах врачей.... это и есть страх данной ситуации.

У нас 2 пары знакомых, которые потеряли детей при амниоцентезе. Вот так вышло, статистика статистикой, а им вот так не повезло. Первой паре (по моим тогдашним понятиям они были крайне стары - 38-39 лет) настоятельно советовал сделать анализ их доктор, абсолютно беспроблемная пара, с очень высоким доходом, спортивные, здоровые (внешне так точно).... потеряв ребенка, Она не могла год оправиться, потом забеременила, улетела на острова и родила в 41 год абсолютно здоровую девчушку, вернулись в париж уже дочкой - сейчас она - копия папа, такая хохотушка, а они до сих пор вспоминают, как сознательно лишились первой ....

[MEDEЯ]

Хорошо говорить, когда это НЕ коснулось, сидеть на диване, хомячить плющки и разглагольствовать.....

Я, уважаемая Леоли, потому и пишу, что меня это коснулось, напрямую. И досье у меня есть, и результаты анализов и исследований до и после. И решение мы с мужем принимали в полном адеквате.

А Вы можете и дальше сидеть на диване

хомячить плющки и разглагольствовать

, потому что Вас это не коснулось и Вам этого НИКОГДА НЕ ПОНЯТЬ!

И всем другим этого не понять, если не пережили. Пусть разглагольствуют дальше, растянут свое морализаторство еще на 50 страниц. Не удивлюсь, если еще и "катком переедут" за убиение не рожденных.